Études De Cas Polyvalentes En Sciences De La Santé Copyright © 2024 by Laura Banks; Elita Partosoedarso; Manon Lemonde; Robert Balogh; Adam Cole; Mika Nonoyama; Otto Sanchez; Sarah West; Sarah Stokes; Syed Qadri; Robin Kay; Mary Chiu; and Lynn Zhu is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License, except where otherwise noted.
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Laura Banks, Elita Partosoedarso, Manon Lemonde, Robert Balogh, Adam Cole, Mika Nonoyama, Otto Sanchez, Sarah West, Sarah Stokes, Syed Qadri, Robin Kay, Mary Chiu et Lynn Zhu
Les opinions exprimées dans cette publication sont celles de l’auteur ou des auteurs et ne reflètent pas nécessairement celles du gouvernement de l’Ontario ou du Consortium ontarien pour l’apprentissage en ligne (eCampusOntario).
Merci aux étudiantes et aux étudiants employés par le Laboratoire d’éducation ouverte (Open Education Lab), dont les efforts remarquables ont permis de concrétiser ce projet. Félicitations pour cette belle réussite!
Édition : Pranjal Saloni
Gestion de projet : Sarah Stokes
Notice recommandée : Banks, L., Barth, B., Balogh, R., Cole, A., Nonoyama, M., Partosoedarso, E. et Sanchez, O. Études de cas polyvalentes en sciences de la santé. Laboratoire d’éducation ouverte de l’Université technologique de l’Ontario, 2021. Assujetti à une licence internationale CC BY NC SA 4.0, sauf indication contraire.
L’Université technologique de l’Ontario est fière d’héberger le Laboratoire d’éducation ouverte, dont les activités sont menées par des étudiantes et des étudiants sous l’encadrement du personnel universitaire. Le Laboratoire conjugue l’expertise en matière de contenu et le savoir technologique pour assurer la création opportune de ressources d’éducation ouverte; ces contenus sont ensuite utilisés directement par les étudiantes et étudiants dans le cadre de cours offerts par l’Université.
Ce matériel a été conçu par des étudiantes et des étudiants dans un contexte d’apprentissage expérientiel et d’emploi pendant leurs études. L’équipe est enchantée d’en savoir plus sur les contextes dans lesquels ces études de cas sont appliquées. Nous vous invitons à nous envoyer un courriel indiquant l’utilisation que vous en faites : oer@ontariotechu.ca.
Ce projet a obtenu un appui dans le cadre du deuxième cycle de financement de la Stratégie d’apprentissage virtuel d’eCampusOntario.
Études de cas polyvalentes en sciences de la santé (version 2) © 2021 Tous droits réservés par Laura Banks, Brenda Barth, Robert Balogh, Adam Cole, Mika Nonoyama, Elita Partosoedarso et Otto Sanchez, sous licence Creative Commons Attribution – Pas d’utilisation commerciale – Partage dans les mêmes conditions 4.0 International, sauf indication contraire.
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Ce projet a été réalisé grâce à une subvention du Fonds pour l’innovation en enseignement (Teaching Innovation Fund) du Centre d’enseignement et d’apprentissage (Centre for Teaching and Learning) de l’Université technologique de l’Ontario. Il a également bénéficié d’un précieux appui financier de la Stratégie d’apprentissage virtuel d’eCampusOntario (deuxième cycle de financement).
Le matériel a été conçu en tirant parti du savoir et de l’expertise de nombreux collaborateurs membres du corps professoral de l’Université technologique de l’Ontario, notamment Robert Balogh, Laura Banks, Adam Cole, Manon Lemonde, Mika Nonoyama, Elita Partosoedarso, Syed Qadri et Otto Sanchez. De leur côté, Sarah West, Robin Kay, Mary Chiu et Lynn Zhu ont également participé à ce projet au titre de la Stratégie d’apprentissage virtuel d’eCampusOntario. Leurs commentaires éclairés et leur excellente capacité de synthèse ont orienté la version définitive de ce contenu pédagogique.
L’équipe de coordination et de soutien, dont Brenda Barth, Shanelle Racine, Chante Hamilton, Nicole Corbett et Andrew Marysyuk, a joué un rôle clé dans la préparation des études de cas. Il faut également remercier Jill Thompson, conseillère culturelle autochtone à l’Université technologique de l’Ontario, pour ses conseils sur le profil à donner à la famille fictive à l’étude. Enfin, Sarah Stokes et le personnel du Laboratoire d’éducation ouverte (Open Education Lab) de l’Université technologique de l’Ontario ont participé activement à la préparation et à la publication de ce projet en tant que ressource pédagogique ouverte.
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En 2020, notre équipe de six membres du corps professoral de l’Université technologique de l’Ontario a obtenu une subvention du Fonds pour l’innovation en enseignement afin de mettre au point un programme d’apprentissage polyvalent fondé sur des études de cas en sciences de la santé. En 2022, nous avons reçu un financement supplémentaire à l’issue du concours de la Stratégie d’apprentissage virtuel d’eCampusOntario. Ces fonds ont servi à approfondir les études de cas et à traduire un sous-ensemble d’entre elles en français. Les études de cas tissent des liens entre les concepts théoriques, la pratique communautaire et l’application des connaissances, ce qui constitue un atout pour les étudiantes et étudiants en vue de leur future carrière.
Notre équipe a conçu 10 études de cas multidisciplinaires interconnectées, qui explorent l’état de santé et les maladies aux différents stades de la vie des membres d’une famille canadienne élargie. Ces cas pourront être examinés dans divers cours de premier cycle afin de faciliter l’étayage progressif des connaissances des étudiantes et des étudiants par l’entremise d’analyses de cas de plus en plus complexes. Cette nouvelle approche permet d’appliquer les connaissances à des situations cliniques consolidées, le tout d’un point de vue critique sur les plans biologique, comportemental et sociologique. Les études de cas abordent plusieurs perspectives, notamment :
Ces études de cas sont organisées en fonction des ressources suivantes :
Études de cas polyvalentes en sciences de la santé (version 2) © 2021 Tous droits réservés par Laura Banks, Brenda Barth, Robert Balogh, Adam Cole, Mika Nonoyama, Elita Partosoedarso et Otto Sanchez, sous licence Creative Commons Attribution – Pas d’utilisation commerciale – Partage dans les mêmes conditions 4.0 International, sauf indication contraire.
En 1946, des parents ojibwés ont mis au monde un fils dans une réserve du Nord-Ouest de l’Ontario. Lorsqu’il avait à peine 6 ans, Jacques a été retiré de force de son foyer et envoyé dans un pensionnat dirigé par une organisation religieuse. Les prêtres lui ont donné le nom de « Jacques » pour remplacer son nom autochtone.
L’école était axée sur l’enseignement des métiers et de l’agriculture. Jacques y a subi une discipline sévère, de la malnutrition, de mauvais soins, des abus physiques, émotionnels et sexuels, ainsi que la suppression délibérée de sa culture et de sa langue.
Le premier jour, Jacques est monté à bord d’un autobus qui l’a conduit à l’école. Il croyait qu’il s’agissait d’une promenade de quelques heures et qu’il rentrerait chez lui le soir. Le pensionnat où on l’a conduit était un milieu complètement désorientant. Jacques a reçu des vêtements et a pris une douche à son arrivée. Il était en terrain étranger. Au pensionnat, lorsqu’ils étaient autorisés à sortir pour jouer, les garçons étaient séparés des filles dans la cour.
La journée typique au pensionnat commençait par le réveil à 6 h, suivi du déjeuner, d’une douche et d’une visite à l’église. Jacques priait plus qu’il n’allait à l’école. Au début, lorsque Jacques parlait sa langue maternelle, les enseignantes et enseignants lui tiraient l’oreille et le frappaient avec une règle. Ils le faisaient s’agenouiller dans l’église comme punition supplémentaire.
S’il était demeuré auprès de ses parents, Jacques aurait été en mesure de parler sa langue et de comprendre sa culture. Les quelques fois où il est retourné dans sa communauté au fil des ans, Jacques s’est senti comme un étranger. Il avait perdu l’usage de sa langue et ne parvenait plus à communiquer convenablement avec sa famille.
Jacques a passé des années difficiles au pensionnat. Il y a acquis un dédain des règles. Après avoir quitté le pensionnat, Jacques a connu des démêlés avec la justice en raison de sa consommation d’alcool. Il se faisait arrêter pour ivresse et trouble de l’ordre public, et passait quelques jours à la fois derrière les barreaux.
Les douches quotidiennes au pensionnat ont laissé une profonde cicatrice dans l’esprit de Jacques. Le personnel essuyait les enfants avec des serviettes et leur mettait de la poudre sur le corps. Jacques et ses compagnons trouvaient ces chatouillements comiques, sans comprendre à l’époque qu’il s’agissait en fait d’abus sexuels.
La qualité de l’enseignement laissait grandement à désirer. À sa sortie du pensionnat, Jacques a abouti dans la rue. Son éducation était inadéquate pour lui permettre de décrocher un emploi. Le jeune homme a essuyé de nombreux refus d’employeurs qui ne voulaient pas embaucher un « Indien ». À force de persévérance, Jacques a cumulé une série de petits emplois, par exemple comme ouvrier agricole ou dans la cour à bois locale, avant d’obtenir un poste permanent pour une société minière.
Cette histoire est inspirée de celle de Tim Antoine: https://legacyofhope.ca/wherearethechildren/stories/
Jacques a rencontré Marie en 1962 au magasin général où elle travaillait. Il est ensuite parti travailler dans les mines pendant quelques années. Marie et Jacques se sont mariés en 1969. Jacques a trouvé un emploi dans une mine près de leur résidence et y a travaillé jusqu’à sa retraite. Le couple a eu deux enfants. Marie allait régulièrement à l’église avec les enfants, mais Jacques refusait de les accompagner, car cela lui rappelait trop de souvenirs d’enfance douloureux.
Dans son rôle de père, Jacques avait l’impression d’avoir peu à offrir à ses enfants, puisqu’il avait été dépossédé de sa culture. Jacques était toutefois proche de sa fille Nancy, qu’il encourageait dans ses activités sportives et avec laquelle il pratiquait la chasse et la pêche. Le fils de Jacques et Marie, Phillip, n’avait aucun intérêt pour de telles activités.
Jacques n’a ménagé aucun effort pour entretenir la maison qu’il a partagée avec Marie pendant près de 50 ans. Au cours des cinq dernières années, Jacques a commencé à éprouver des douleurs et engourdissements aux pieds, ce qui a limité progressivement sa mobilité et sa capacité d’accomplir des tâches d’entretien à la maison.
À l’aube de la cinquantaine, Jacques a reçu un diagnostic de diabète de type 2. Il prend de l’insuline à action rapide avec les repas. Jacques a besoin de ces injections parce qu’il n’a pu atteindre les niveaux de glycémie souhaités par la planification de ses repas, la perte de poids, l’activité physique et les médicaments.
Récemment, Marie, la conjointe de Jacques, a été hospitalisée pendant sept jours. En l’absence de son épouse, Jacques a du mal à préparer les repas, à mesurer sa glycémie et à s’administrer ses injections d’insuline. À l’approche du congé de l’hôpital, Nancy et Paul acceptent que Jacques et Marie emménagent chez eux temporairement à Toronto pour faciliter la convalescence.
Un jour, Nancy se rend chez ses parents pour préparer ce dont Jacques et Marie auront besoin pendant leur séjour chez elle.
Nancy est choquée par le délabrement de sa maison d’enfance et l’aspect négligé de son père. Elle constate que Jacques ne s’est pas lavé depuis plusieurs jours, qu’il semble légèrement essoufflé, qu’il boite et qu’il dégage une odeur étrange.
Jacques reconnaît qu’il se porte mal en l’absence de Marie. Il ne s’alimente pas bien et ne gère pas adéquatement sa glycémie et sa prise d’insuline. D’un air penaud, il admet à Nancy qu’il ne s’est pas lavé pendant la période d’hospitalisation de Marie, car il ne peut pas accéder seul à la baignoire.
Nancy prépare le dîner pour son père et vérifie sa glycémie (12,4 mmol/L). Nancy administre la dose d’insuline nécessaire et dîne en compagnie de Jacques.
Après le dîner, Nancy aide son père à prendre une douche. Jacques a le souffle plus court à cause de cet effort. Il dit à Nancy qu’il a l’impression que son cœur s’emballe. Il n’arrive pas à reprendre son souffle. Nancy prend son pouls radial et estime qu’il atteint 130 battements par minute. Jacques est gêné de recevoir de cette aide, mais il laisse sa fille l’aider à se dévêtir.
Lorsque Jacques enlève ses chaussettes, l’odeur désagréable que Nancy avait remarquée à son arrivée devient plus prononcée. Nancy découvre maintenant la source de cette odeur : une plaie ouverte et suintante sur le pied droit de son père. Une fois la douche terminée, Nancy installe Jacques avec une collation et une tasse de thé. Elle appelle son médecin de famille.
Le médecin recommande à Nancy d’emmener son père au service des urgences de l’hôpital local. Il prévient le personnel de l’hôpital de l’arrivée du patient.
À l’hôpital, la médecin de garde diagnostique un nouvel épisode de fibrillation auriculaire. (Des informations supplémentaires sur la fibrillation auriculaire sont fournies dans un document distinct, à consulter selon les besoins.)
Jacques est hospitalisé. Il doit consulter un cardiologue au sujet de sa fibrillation auriculaire, un endocrinologue pour recevoir des soins appropriés pour son diabète de type 2, ainsi que l’infirmière spécialisée en traitement des plaies pour sa plaie au pied.
Nancy se retrouve devant un dilemme. Ses deux parents sont hospitalisés, mais Marie doit sortir de l’hôpital le jour suivant. Nancy avait prévu héberger ses deux parents chez elle, le temps que sa mère se rétablisse. Entre-temps, Nancy doit rentrer à Toronto pour retrouver son fils et son mari et pour poursuivre ses études. Le temps presse.
Nancy discute avec la responsable des congés de l’hôpital pour lui expliquer la situation. Ensemble, elles décident que Marie demeurera hospitalisée jusqu’à ce que Jacques soit également prêt à sortir. Nancy retourne ensuite à Toronto, en attendant que ses parents reçoivent leur congé.
Entre-temps, Jacques a été transféré à l’étage de cardiologie/télémétrie, où son état de santé est surveillé de près. Un matin, l’infirmière remarque que les chevilles, les pieds et les jambes de Jacques sont de plus en plus enflés et que ses extrémités inférieures sont froides au toucher.
En essayant de réveiller Jacques, l’infirmière constate qu’il semble extrêmement amorphe. Il refuse d’ouvrir les yeux. Jacques répond aux questions à un rythme très lent et sur un ton léthargique. Il dit qu’il ne sait plus où il est et demande de voir sa femme.
L’infirmière note immédiatement ses observations et en fait part au cardiologue, qui donne des instructions sur les mesures à prendre. Nancy, lors de sa visite suivante à l’hôpital, est informée de l’insuffisance cardiaque de son père.
Après quatre jours d’hospitalisation, l’état de santé de Jacques s’est amélioré. Il est prêt à obtenir son congé et à s’installer chez Nancy avec Marie. Le personnel médical donne plusieurs consignes pour le retour à domicile :
Au cours des jours suivant son arrivée chez sa fille, Jacques remarque des tensions entre Nancy et son mari Paul, visiblement au sujet de leur fils adoptif Sam, qui est atteint de fibrose kystique. Jacques croit que Nancy et Paul devraient pouvoir annuler cette adoption, puisqu’ils ne s’étaient pas engagés en toute connaissance de cause au moment d’adopter l’enfant de 2 ans.
Jacques a l’impression que ses soins représentent un fardeau constant pour Nancy et Paul. Il passe la majorité de son temps dans la chambre qu’il partage avec Marie. Il se préoccupe également du rétablissement de sa femme et souhaite tout simplement rentrer à la maison.
Après s’être rétabli, Jacques reprend le cours de sa vie. Les années passent. Graduellement, Jacques commence à ressentir des douleurs et de l’enflure à l’abdomen. Rappelons qu’il avait été un grand consommateur d’alcool plus tôt dans sa vie. Ses collègues de travail lui font remarquer que ses yeux et sa peau ont une teinte jaunâtre. Jacques prend rendez-vous chez le médecin pour tirer les choses au clair.
Le médecin recueille des informations et fait passer des tests à Jacques. Quelques jours plus tard, Jacques reçoit un appel téléphonique du médecin, qui lui annonce le diagnostic de cancer malin du foie. Le médecin informe Jacques des prochaines étapes pour le traitement de la maladie.
L’épisode de maladie de Marie a donné à Jacques l’occasion de contempler sa vie. Il conclut que s’il n’était pas allé au pensionnat, il aurait été une personne très différente, et aurait mené une vie très différente. Le pensionnat lui a enlevé ses origines, sa culture et son histoire. D’ailleurs, peu après son mariage, il avait cessé de rendre visite à sa famille dans la réserve, où il se sentait comme un étranger. Jacques a l’impression d’avoir laissé tomber ses enfants, en manquant de leur transmettre le riche héritage du peuple ojibwé.
Mots-clés : Autochtone, fibrillation auriculaire, conduction cardiaque, système endocrinien, ulcère du pied, cœur, maladies professionnelles, pancréas, circulation périphérique, neuropathie périphérique, trouble de stress post-traumatique, pensionnats, diabète de type 2, insuffisance cardiaque, cancer du foie, ISBAR, RCR, réadaptation cardiaque, écouvillonnage de plaies, gestion des soins infirmiers en radiothérapie
Jacques y a subi :
5 AM | Cloche, lever, toilette et habillement |
5:30 AM | Déjeuner, suivi de la prière |
6 – 9 AM | Travail de ferme (garçons) ou ménager (filles) |
9 – 12 PM | Cours |
12 – 1 PM | Dîner et récréation |
1 – 3:30 PM | Cours |
3:30 – 6 PM | Travail de ferme |
6 PM | Souper, suivi de la prière |
Evening | Garçons : cours à l’hiver et travail de ferme à l’été Filles : apprentissage de la couture |
9 PM | Coucher |
La fréquentation d’un pensionnat (ou la fréquentation par un membre de la famille) est liée à de nombreux enjeux de santé. Les personnes qui ont fréquenté un pensionnat affirment généralement que cela a eu des conséquences négatives pour leur santé et leur qualité de vie.
Santé générale: Moins bonne santé globale (autoévaluée), moins de probabilité de recourir à des soins de santé
Santé physique: Problèmes de santé chroniques et maladies infectieuses
Santé mentale et bien-être émotionnel: Détresse mentale, dépression, comportements de dépendance, toxicomanie, stress et comportements suicidaires
Le domaine de la santé au travail se concentre sur la santé physique (par exemple, maladies respiratoires, impact du bruit, de la chaleur et des vibrations sur la santé des mineurs).
Cependant, le stress, l’anxiété et la dépression sont fréquents chez les mineurs (Centre de recherche sur la santé et sécurité au travail).
Certaines personnes atteintes de diabète de type 2 demeurent asymptomatiques pendant des années.
Le diabète de type 2 est le résultat de deux problèmes interreliés :
L’insuline est une hormone produite par le pancréas qui régule l’utilisation du sucre par le corps :
Le glucose – un type de sucre – est la principale source d’énergie pour les cellules des muscles et des autres tissus. Sa production et sa régulation ont lieu comme suit :
Chez une personne atteinte de diabète de type 2, le glucose ne joue plus son rôle correctement. Au lieu de pénétrer dans les cellules, le sucre s’accumule dans le sang. Les cellules bêta du pancréas libèrent plus d’insuline. Après un certain temps, les cellules bêta sont altérées.
Le système immunitaire détruit par erreur les cellules bêta, laissant le corps avec peu ou pas d’insuline.
Lesquels de ces facteurs de risque sont présents chez Jacques?
Compte tenu des symptômes et des facteurs de risque de Jacques, il passe des tests sanguins pour déterminer son taux de glycémie. Jacques n’a ménagé aucun effort pour entretenir la maison qu’il a partagée avec Marie pendant près de 50 ans.
La concentration en glucose est influencée par :
Diagnostic de diabète :
Les tubes de prélèvement DOIVENT être centrifugés immédiatement!
Quels sucres sont présents si la bandelette donne un résultat POSITIF?
Glucose
Quels sucres sont présents si la bandelette donne un résultat NÉGATIF?
Possible présence de lactose, galactose ou fructose, ou encore présence d’aucun de ces types de sucres. Le test de Benedict est utilisé pour confirmer le résultat.
À l’aube de la cinquantaine, Jacques a reçu un diagnostic de diabète de type 2. Il prend de l’insuline à action rapide avec les repas. Jacques a besoin de ces injections parce qu’il n’a pu atteindre les niveaux de glycémie souhaités par la planification des repas, la perte de poids, l’activité physique et les médicaments.
Pour plus de commodité, il existe des insulines prémélangées à action rapide et à action intermédiaire. La rapidité d’action de l’insuline dépend de la composante dont l’action est la plus rapide. L’effet atteint son pic lorsque chaque type d‘insuline atteint son propre pic et l’effet dure aussi longtemps que l’insuline dont l’action est la plus longue.
Exemples :
Jacques ne gère pas sa glycémie adéquatement pendant l’hospitalisation de sa conjointe Marie. Il est particulièrement à risque de:
Au cours des cinq dernières années, Jacques a commencé à éprouver des douleurs et engourdissements aux pieds, ce qui a limité progressivement sa mobilité et sa capacité d’accomplir des tâches d’entretien à la maison.
Lesquelles de ces complications sont présentes chez Jacques?
Nancy, la fille de Jacques, constate l’aspect négligé de son père. Il semble légèrement essoufflé, boite et dégage une odeur étrange. Jacques reconnaît qu’il ne s’alimente pas bien et ne gère pas adéquatement sa glycémie et sa prise d’insuline.
Jacques admet qu’il ne s’est pas lavé pendant la période d’hospitalisation de sa conjointe, car il ne peut accéder seul à la baignoire. Nancy découvre une plaie ouverte et suintante sur le pied de son père.
Le système établi par Wagner est le plus fréquemment utilisé pour évaluer la gravité des ulcères et des lésions du pied diabétique. « Le système de classification le plus largement utilisé pour les ulcères et les lésions du pied diabétique est celui de Wagner, qui repose sur la profondeur de la pénétration, la présence d’ostéomyélite ou de gangrène et l’étendue de la nécrose tissulaire. »
The different types of wound swabs are:
où,
Le traitement dépend du stade de gravité de l’ulcère.
Il est essentiel de procéder au traitement le plus rapidement possible pour prévenir les infections et favoriser une meilleure guérison.
Jacques a l’impression que son cœur s’emballe. Il n’arrive pas à reprendre son souffle. Son pouls radial est irrégulier et atteint 130 battements par minute.
Le médecin de famille recommande à Jacques de se rendre au service des urgences de l’hôpital. On lui diagnostique un nouvel épisode de fibrillation auriculaire (FA).
Jacques est hospitalisé. Il doit consulter un cardiologue et un endocrinologue.
Lorsque le rythme cardiaque est normal, un petit groupe de cellules du nœud sinusal envoie un signal électrique. Le signal traverse les oreillettes jusqu’au nœud auriculo-ventriculaire et passe dans les ventricules, qui se contractent et pompent le sang. Dans le cas de fibrillation auriculaire, les signaux électriques proviennent de plusieurs endroits dans les oreillettes (généralement les veines pulmonaires), ce qui provoque des battements chaotiques. Étant donné que le nœud auriculo-ventriculaire n’empêche pas tous ces signaux chaotiques d’entrer dans les ventricules, le cœur bat plus vite et plus irrégulièrement.
Lesquels de ces symptômes sont présents chez Jacques?
Les anomalies ou lésions de la structure du cœur sont la cause la plus fréquente de la fibrillation auriculaire.
Lesquels de ces facteurs de risque sont présents chez Jacques?
Contrôle de la fréquence cardiaque | Contrôle du rythme cardiaque |
Bêtabloquants (Metoprolol ou Bisoprolol) | Amiodarone (Cordarone) |
Contrôle de la fréquence cardiaque : Ralentit la fréquence cardiaque en bloquant partiellement les signaux électriques dans les oreillettes pour qu’ils ne soient pas transmis aux ventricules
Contrôle du rythme cardiaque : Maintient le rythme sinusal
La cardioversion électrique consiste à envoyer un choc au cœur. Elle s’apparente à la défibrillation, mais avec une impulsion électrique plus faible. La cardioversion est une solution à court terme. Chez la plupart des patients, la fibrillation auriculaire revient.
L’ablation par cathéter se fait par l’insertion de fils fins dans les veines de l’aine ou du cou. L’extrémité du fil est dirigée vers la zone du cœur qui émet des impulsions irrégulières. Une fois le fil en place, une petite décharge de courant électrique par radiofréquence est délivrée pour brûler la petite zone.
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Un matin, l’infirmière remarque que les chevilles, les pieds et les jambes de Jacques sont de plus en plus enflés et que ses extrémités inférieures sont froides au toucher.
En essayant de réveiller Jacques, l’infirmière constate qu’il semble extrêmement amorphe. Il refuse d’ouvrir les yeux. Jacques répond aux questions à un rythme très lent et sur un ton léthargique. Il dit qu’il ne sait plus où il est et demande de voir sa femme.
Il s’agit d’un problème de santé où le cœur ne fonctionne pas comme il le devrait ou comprend un défaut de structure. Cela peut se produire, par exemple, si le cœur est trop faible ou trop rigide, ou les deux à la fois. L’insuffisance cardiaque est associée à diverses comorbidités : fatigue, enflure des jambes et de l’abdomen, essoufflement dû à la présence de liquide dans les poumons, etc.
Les symptômes suivants peuvent indiquer que le cœur est congestionné et ne pompe pas le sang adéquatement :
Lesquels de ces symptômes sont présents chez Jacques?
Le médecin discute avec Jacques de ses antécédents médicaux, l’examine et lui fait passer des tests pour confirmer l’insuffisance cardiaque et définir le plan de traitement.
Procédures et tests utilisés pour le diagnostic :
On prescrit à Jacques une combinaison de médicaments :
Un mode de vie sain est la clé de la prévention
L’acronyme anglais ISBAR signifie Identité, Situation, Background (Contexte), Assessment (Évaluation) et Recommandation. Cette approche renforce et facilite la communication entre le personnel infirmier et les médecins.
ABCDE : Airway (voies respiratoires); Breathing (respiration); Circulation; Disability (déficit neurologique et état de conscience); Exposure (exposition).
Identité | Qui êtes-vous? Où êtes-vous?
Nom, âge, sexe et unité de soins du patient |
Situation | Quel est le problème? Pourquoi êtes-vous ici?
Description, ABCDE, résultats de tests, valeurs mesurées |
Background
(Antécédents) |
Signaler les urgences ou les préoccupations sérieuses Antécédents brefs et pertinents
Diagnostic, date, maladies antérieures importantes, autres problèmes, traitements/interventions, allergies |
Assessment
(Évaluation) |
Évaluer la situation et le contexte
Le patient est-il stable? Comment expliquer son état? |
Recommandation | Demander des interventions et des avis précis et clarifier les attente
Quelles sont les interventions recommandées? |
Une fois l’évaluation terminée, les infirmières de Jacques procèdent à des interventions pour…
Les infirmières de Jacques surveillent son niveau d’activité et son apport en liquides
Les centres de réadaptation cardiaque aident les patients atteints d’une insuffisance cardiaque évolutive à maintenir leur niveau de vie et à se rétablir après un incident cardiovasculaire majeur. Jacques a du mal à suivre son programme d’activité physique et son régime alimentaire, ainsi qu’à prendre ses médicaments comme prévu.
Cardiac Rehabilitation Network of Ontario
Gestion du stress
Sensibilisation à la santé
Activité physique
Régime alimentaire nutritif
Surveillance du poids
Révision des médicaments
Counselling
Compte tenu de ses antécédents médicaux, Jacques serait-il admissible à la réadaptation cardiaque à ce stade? Si oui, pourquoi?
Réponse à la question : Oui, Jacques serait admissible. Les patients doivent toutefois avoir la motivation nécessaire pour effectuer un programme de réadaptation cardiaque. Il s’agit d’un processus de longue haleine qui nécessite parfois plusieurs rendez-vous par semaine.
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Jacques était un grand consommateur d’alcool au cours de sa jeunesse. Graduellement, il commence à ressentir des douleurs et de l’enflure à l’abdomen.
Ses collègues de travail lui font remarquer que ses yeux et sa peau ont une teinte jaunâtre. Jacques prend un rendez-vous chez le médecin pour tirer les choses au clair.
Le médecin recueille des informations, effectue un examen physique et commande un examen par ultrasons et des tests sanguins. Quelques jours plus tard, il annonce à Jacques le diagnostic de cancer malin du foie, au grade 1.
Les tumeurs malignes (ou cancéreuses) se caractérisent par une croissance cellulaire incontrôlée qui ne répond à aucune demande physiologique (néoplasie).
Le cancer survient lorsque les cellules du foie subissent des mutations de leur ADN. L’ADN cellulaire fournit les instructions pour tous les processus chimiques du corps. Les mutations entraînent des changements dans ces instructions. Les cellules commencent à croître de manière incontrôlée et finissent par former une tumeur : une masse de cellules cancéreuses.
La carcinogenèse (ou cancérogenèse) est une transformation maligne qui passe par les phases d’initiation, de promotion et de progression.
À quelle phase le cancer du foie de Jacques se trouve-t-il?
Un diagnostic complet comprend la détermination du stade et du grade de la tumeur.
Stade : Taille de la tumeur et présence ou non de métastases
Tumeur, ganglions et métastases
La gradation est la classification des cellules cancéreuses. Elle permet de définir le type de tissu d’où provient la tumeur ainsi que le degré auquel les cellules tumorales conservent les caractéristiques fonctionnelles et histologiques du tissu d’origine.
Les cellules des tumeurs de grade 1 sont bien différenciées. Elles ressemblent étroitement au tissu d’origine, dans leur structure et leur fonction. À l’autre bout du spectre, les tumeurs de grade 4 ne ressemblent pas clairement au tissu d’origine.
Des études indiquent que le système immunitaire peut détecter les cellules malignes et les détruire avant que leur croissance ne devienne incontrôlée. Si le système immunitaire ne parvient pas à cibler les cellules malignes, un cancer se développe.
Consommation excessive d’alcool : La consommation quotidienne d’alcool en quantités non modérées pendant de nombreuses années entraîne des dommages irréversibles au foie et augmente le risque de cancer du foie.
Diabète : Les personnes atteintes de ce trouble de la glycémie ont un risque accru de cancer du foie.
Maladie du foie gras non alcoolique : Une accumulation de graisse dans le foie augmente le risque de cancer du foie.
Lesquels de ces facteurs de risque sont présents chez Jacques?
Information complémentaire pour le personnel infirmier
Évaluation : Les infirmières examinent régulièrement la peau et les muqueuses oropharyngées de Jacques lorsque la radiothérapie est dirigée vers ces zones. L’évaluation porte également sur sa nutrition et sur son bien-être général.
Symptômes : Les infirmières surveillent les symptômes systémiques, comme la faiblesse et la fatigue.
Sécurité : Les mesures de sécurité liées à la radiothérapie comprennent l’hospitalisation dans une chambre individuelle, l’affichage des consignes de sécurité, des mesures de précaution pour le personnel et une interdiction ou une limitation des visites.
Symptômes : Les infirmières expliquent que les symptômes sont le résultat du traitement et ne représentent pas une détérioration de l’état de santé de Jacques ou une progression de la maladie.
D’autres mesures de sécurité sont en place. Par exemple, les membres du personnel portent des badges dosimètres pour surveiller leur exposition à la radiation. Les infirmières enceintes ne sont pas affectées aux soins de Jacques. Il lui est interdit de recevoir la visite d’enfants ou de femmes enceintes. Les visites d’autres personnes sont limitées à 30 minutes par jour. De plus, les visiteurs doivent maintenir une distance de 2 mètres de la source de rayonnement.
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See resources for additional reading.
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Marie est née en 1948 dans une petite communauté rurale du Nord de l’Ontario. Après avoir terminé sa 8e année à l’école locale, elle est allée travailler au magasin général pour aider sa famille à joindre les deux bouts. Jacques, un jeune homme du quartier, faisait ses emplettes au magasin une fois par mois, lorsqu’il touchait sa paye. Marie et Jacques se sont liés d’amitié et se sont plus tard mariés. Les premières années de vie commune ont été difficiles. Marie avait l’impression que Jacques lui cachait un passé pénible. Il ne parlait pratiquement jamais de son enfance. Les rares fois où Marie et Jacques ont rendu visite à la famille de Jacques, ils ne se sont jamais sentis à l’aise ou acceptés. Résignée à ne pas obtenir toute la vérité, Marie s’est concentrée sur sa vie familiale pour offrir la meilleure vie possible à son conjoint et à leurs deux enfants, Phillip et Nancy.
Cinq ans après leur mariage, Marie et Jacques ont enfin pu se permettre d’acheter leur propre chez-soi. Il s’agissait d’une jolie maison à deux étages, avec trois chambres et une salle de bain au deuxième étage. Cette maison, où le couple habite encore, fait la fierté de Marie et est le lieu de nombreux souvenirs heureux. C’est là qu’elle a élevé ses enfants, pris soin de son mari et reçu ses amies de l’église. Marie était heureuse dans sa vie de mère et femme au foyer.
La maison possède une grande cour arrière avec un vaste jardin, que Marie a entretenu avec soin au fil des ans. Toutefois, au cours des dernières années, les tâches intérieures et extérieures ont commencé à poser plus de difficultés. En effet, Marie éprouve des douleurs et des raideurs articulaires qui vont en augmentant. Les deux enfants ont déménagé à l’extérieur de la région et ne sont plus en mesure d’appuyer leurs parents comme ils le faisaient auparavant. De son côté, Jacques connaît ses propres ennuis de santé qui l’empêchent de participer pleinement à l’entretien de la maison.
En 2012, Marie a consulté son médecin de famille, car ses médicaments en vente libre ne soulageaient plus adéquatement ses douleurs et ses raideurs. À la suite d’un examen approfondi et de tests, Marie a reçu un diagnostic d’arthrose de stade 4 et d’ostéoporose.
Déjà à l’époque, l’arthrose de Marie affectait sa mobilité et sa capacité à effectuer les activités de la vie quotidienne. Jacques aidait Marie autant que possible, mais était ralenti par sa propre santé déclinante. Le matin, Jacques accompagnait Marie pour éviter qu’elle tombe dans l’escalier. Marie portait une culotte d’incontinence, car elle n’arrivait pas à monter l’escalier assez rapidement pour se rendre à la salle de bain à temps. En raison de la douleur liée à l’arthrose et à l’ostéoporose, le médecin de Marie lui a prescrit de l’hydrocodone.
Six ans plus tard, en 2018, Marie avait de plus en plus de difficultés à se déplacer et utilisait un
déambulateur. Elle quittait rarement la maison. Le jardinage, les sorties à l’église et les
rencontres avec ses amis lui manquaient. (Des informations supplémentaires sur l’arthrose sont
fournies dans la présentation PowerPoint.)
Au printemps 2018, Marie fait une chute dans la salle de bain, se fracturant la hanche droite. Un remplacement total de la hanche droite est pratiqué. Marie est hospitalisée en même temps que son conjoint Jacques, dont l’état de santé s’était également détérioré pendant cette période. À leur sortie de l’hôpital, Marie et Jacques emménagent chez leur fille Nancy et son mari Paul dans la région du Grand Toronto. Le séjour de Marie à l’hôpital avait été prolongé en raison de l’hospitalisation de Jacques.
Au cours des semaines suivant sa sortie de l’hôpital et son déménagement chez sa fille, Marie se replie sur elle-même. Elle passe la journée en pyjama, néglige son hygiène et interagit peu avec ses proches. Marie a du mal à faire face aux nombreux changements survenus dans sa vie et celle de Jacques.
Une semaine après sa sortie de l’hôpital, Marie ne se porte pas mieux. Elle demeure au lit pratiquement toute la journée, refuse de faire quoi que ce soit, ne mange pas à l’heure des repas et ne se lève pas pour aller aux toilettes. Un jour, alors que Nancy change le sous-vêtement de sa mère, elle observe une tache cutanée d’une rougeur extrême. À la clinique, la médecin confirme qu’il s’agit d’une plaie de pression (ou ulcère) de stade 1 au coccyx. L’infirmière explique que sans intervention immédiate, la plaie risque de se détériorer considérablement et rapidement. L’infirmière donne à Marie et Nancy de nouvelles instructions pour les soins de Marie à la maison.
Mots-clés : os, dépression, chutes chez les personnes âgées, fracture de la hanche, remplacement de la hanche, articulation, mariage mixte, opioïdes, arthrose, ostéoporose, plaie de pression de stade 1, ménopause, échelle de Braden, système tégumentaire, suivi thérapeutique des médicaments
Marie a entretenu la maison et le jardin avec soin au fil des ans. Toutefois, au cours des dernières années, les tâches intérieures et extérieures ont commencé à poser plus de difficultés. En effet, Marie éprouve des douleurs et des raideurs articulaires qui vont en augmentant.
En 2012, Marie a consulté son médecin de famille, car ses médicaments en vente libre ne soulageaient plus adéquatement ses douleurs et ses raideurs.
Mains | Hanches |
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Épaules | Pieds |
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Genoux | Colonne vertébrale |
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En 2012, Marie reçoit un diagnostic d’arthrose de stade 4 et d’ostéoporose.
Lors de l’examen physique, le médecin vérifie la sensibilité, l’enflure, la rougeur et la flexibilité des articulations concernées.
Radiographie. Le cartilage n’apparaît pas sur les radiographies, mais la perte de cartilage est révélée par un rétrécissement de l’espace entre les os des articulations. Une radiographie peut également montrer des ostéophytes (éperons osseux) autour d’une articulation.
Imagerie par résonance magnétique. L’IRM utilise des ondes radio et un champ magnétique puissant pour produire des images détaillées des os et des tissus mous, y compris le cartilage. L’IRM n’est généralement pas nécessaire pour diagnostiquer l’arthrose, mais peut fournir davantage d’informations pour les cas complexes.
Densitométrie osseuse. Une très faible dose de rayonnements ionisants est utilisée pour produire des images de l’intérieur du corps (généralement la partie inférieure de la colonne vertébrale et les hanches) afin de mesurer la perte osseuse.
Tests sanguins. Il n’existe pas de test sanguin pour détecter l’arthrose. Toutefois, certains tests aident à écarter d’autres causes de douleurs articulaires, comme la polyarthrite rhumatoïde.
Analyse des liquides articulaires. Le médecin utilise une aiguille pour prélever du liquide dans une articulation touchée. Le liquide est ensuite analysé pour détecter une éventuelle inflammation et déterminer si la douleur est causée par la goutte ou une infection plutôt que par l’arthrose.
OA cannot be reversed. However, treatments can reduce pain and improve movement.
Cette approche est recommandée par le médecin pour gérer l’arthrose de Marie.
Médicament | Typical Dosage |
Acétaminophène | 650 à 1000 mg QID |
Célécoxib (Celebrex) | 50 à 400 mg OD |
Diclofénac/misoprostol (Arthrotec) | 50 mg/200 mcg BID-TID |
Ibuprofène (vente libre) | 400 à 600 mg TID |
Méloxicam (Mobic) | 7.5 à 15 mg OD |
Nabumétone | 500 mg BID |
Naproxène (vente libre) (ALEVE) | 220 à 440 mg BID |
Oxaprozine (Daypro) | 1200 mg OD |
Sulindac (Clinoril) | 150 à 200 mg BID |
Les médicaments en vente libre sont utilisés couramment pour contrôler la douleur et l’inflammation liées à l’arthrose.
L’acétaminophène agit en réduisant la douleur pour faciliter la mobilité pendant une courte durée, mais comme Marie est atteinte d’arthrose de stade 4 avancé, ce médicament ne lui a pas été utile.
Le célécoxib agit en soulageant la douleur et l’inflammation. Il s’agit d’un anti-inflammatoire non stéroïdien semblable à l’aspirine, qui cible les récepteurs de la douleur et les bloque temporairement, et qui prévient les réactions immunitaires inflammatoires pendant une courte période. Chez Marie, ce médicament est recommandé pour soulager la douleur, les raideurs articulaires et l’enflure.
Si un nouveau médicament est prescrit à Marie pour son arthrose, un suivi thérapeutique pourrait être requis.
Le suivi est indiqué si le médicament présente un risque élevé de toxicité (par exemple, le fentanyl), si sa fourchette thérapeutique est étroite ou si le patient est atteint d’un trouble qui affecte sa capacité à métaboliser les médicaments (par exemple, maladie rénale ou hépatique).
Suivi thérapeutique indiqué :
Routes of ingestion and digestion/metabolism of a drug:
Les médicaments subissent quatre processus :
Vous pourriez poser des questions sur le transport actif, la diffusion, l’osmose, les cellules de transport spécialisées, etc.
L’absorption est le processus qui fait passer un médicament du mode d’administration (par exemple, un comprimé ou une capsule) à la circulation sanguine. Le taux d’absorption détermine la vitesse et la concentration auxquelles un médicament peut arriver à l’endroit où il doit agir, par exemple le plasma. Il existe de nombreuses méthodes d’administration de médicaments, y compris les méthodes orale, intraveineuse, intramusculaire, intrathécale, sous-cutanée, buccale, rectale, vaginale, oculaire, otique, par inhalation, par nébulisation et transdermique. Chacune de ces méthodes a ses propres caractéristiques d’absorption, ses avantages et ses inconvénients.
La distribution décrit la manière dont une substance se répartit ou se diffuse dans l’organisme. Elle varie en fonction des propriétés biochimiques du médicament ainsi que de la physiologie de l’individu. Dans son sens le plus simple, la distribution est influencée par deux facteurs principaux : la diffusion et la convection. Ces facteurs peuvent être influencés par la polarité, la taille ou les capacités de liaison du médicament, l’hydratation et la concentration de protéines chez le patient, ou l’habitus corporel de l’individu. L’objectif de la distribution est d’atteindre une concentration efficace du médicament au site récepteur souhaité. Pour être efficace, un médicament doit atteindre sa destination, décrite par le volume de distribution, et ne pas être lié aux protéines afin d’être actif.
La métabolisation est la transformation du médicament par l’organisme en composés ultérieurs. Ce processus convertit le médicament en substances plus hydrosolubles qui évolueront vers la clairance rénale. Dans le cas d’un promédicament comme la codéine, le métabolisme peut être nécessaire pour convertir le médicament en métabolites actifs.
L’élimination, ou excrétion, est le processus par lequel le médicament est éliminé de l’organisme. Les reins assurent le plus souvent l’élimination, mais pour certains médicaments, elle peut se faire par les poumons, la peau ou le tractus gastro-intestinal. Dans les reins, les médicaments peuvent être éliminés par filtration passive dans le glomérule ou par sécrétion dans les tubules, compliquée par la réabsorption de certains composés.
Goal: To reach equilibrium where the rate of drug administration = rate of drug elimination to prevent toxicity
This is dependent on the half life of the medication
Les symptômes sont généralement absents aux premiers stades de l’ostéoporose
Marie croyait…
Risques modifiables | Risques non modifiables |
Consommation d’alcool | Âge |
Tabagisme | Ethnicité |
Faible indice de masse corporelle (IMC) | Sexe féminin |
Mauvaise nutrition | Antécédents familiaux de fractures |
Trouble alimentaire | Fractures précédentes |
Inactivité physique | Ménopause/hystérectomie |
Faible apport en calcium | Statut hormonal |
Carence en vitamine D | Thérapie glucocorticoïde à long terme |
Chutes fréquentes | Hypogonadisme primaire/secondaire chez l’homme |
Lesquels de ces facteurs de risque sont présents chez Marie?
Les tests de laboratoire servent à détecter ou à exclure les causes courantes de l’ostéoporose afin de les traiter, au besoin.
Calcium
Vitamine D
C-télopeptide sérique
Depuis sa chute, Marie ressent une douleur intense à la hanche et à l’aine. Elle ne porte pas de poids du côté affecté et présente des ecchymoses et de l’enflure dans la région de la hanche.
Sa jambe est plus courte du côté affecté et il y a une rotation extérieure de la jambe de ce côté.
Le type d’intervention dépend du lieu de la fracture, de sa gravité, du déplacement de l’os, de l’âge de la personne et de ses conditions médicales sous-jacentes.
Options :
Dans le cas de Marie, le remplacement total de la hanche est indiqué.
Les infirmières veulent que Marie sorte du lit et marche dès le lendemain de l’intervention. La physiothérapie sera d’abord axée sur l’amplitude des mouvements le renforcement musculaire.
On lui recommande un programme d’exercices à domicile et des rendez-vous de suivi en physiothérapie. Les accessoires fonctionnels suivants permettront de prévenir une autre chute : déambulateur, canne, barres de sécurité dans la baignoire, siège de toilette surélevé.
Quelles précautions l’infirmière et la physiothérapeute pourraient-elles mettre en place pour prévenir les chutes à domicile et accroître la mobilité de Marie après son remplacement complet de la hanche?
Les personnes âgées ont généralement une densité osseuse réduite et peuvent être atteintes de troubles comme la kyphose (courbure de la colonne vertébrale) qui les rendent susceptibles de subir des fractures en raison d’une mauvaise réabsorption des minéraux et des vitamines altérant la fonction et la densité osseuses. Par conséquent, la prévention des chutes comprend l’utilisation d’accessoires d’aide à la mobilité (canne, déambulateur, fauteuil roulant, etc.).
Nancy réaménage sa maison pour y accueillir Marie:
Il s’agit d’une évaluation structurée du fonctionnement comportemental et cognitif de la personne. Cette composante essentielle des soins infirmiers permet d’évaluer l’état de santé mentale.
L’évaluation comprend quatre volets.
Réflexion et perceptions
La personne est-elle cohérente? Ses idées sont-elles logiques, pertinentes et complètes? Quelles sont ses perceptions? Surveiller les pensées suicidaires si la personne fait état de sentiments de tristesse, de désespoir ou de deuil.
Quelles sont les évaluations prioritaires pour une personne ayant un diagnostic de trouble dépressif majeur?
Quelques questions simples sur l’humeur, les symptômes et le comportement servent à déterminer si une évaluation plus approfondie est nécessaire : « Comment évaluez-vous votre humeur sur une échelle de 1 à 10? », « Avez-vous pensé à vous faire du mal ou à faire du mal à une autre personne? », « Si oui, pourquoi croyez-vous avoir eu ces pensées? », « Avez-vous l’intention de passer aux actes? »
En tant qu’infirmière ou infirmier, comment déterminer les évaluations prioritaires?
Les réponses données par le patient devraient indiquer s’il présente un risque de se suicider, de commettre un homicide ou de causer un autre préjudice.
Au cours des semaines suivant sa sortie de l’hôpital et son déménagement chez sa fille, Marie se replie sur elle-même. Elle passe la journée en pyjama, néglige son hygiène et interagit peu avec ses proches.
Marie a du mal à faire face aux nombreux changements survenus dans sa vie et celle de Jacques. Sa convalescence est marquée par des complications de son intervention chirurgicale à la hanche.
Les complications peuvent compromettre l’autonomie de la personne. Environ la moitié des personnes qui subissent une fracture de la hanche ne retrouvent pas la capacité de vivre de manière indépendante.
Fractures osseuses
Risques pour une personne immobile :
Marie est confrontée à une détérioration soudaine de sa santé, de sa mobilité et de son autonomie. À quels troubles mentaux cela risquerait-elle de la prédisposer si elle n’avait pas accès à un bon système de soutien?
Marie montre des indications de dépression clinique. Avant sa chute, Marie a vécu plusieurs changements soudains à son état de santé qui ont compromis son autonomie à la maison. Marie était incapable d’effectuer toutes ses activités de la vie quotidienne. Elle éprouvait des douleurs non contrôlées liées à son arthrose. Elle s’est isolée de son système de soutien en limitant ses interactions avec ses amis et sa famille alors qu’elle souffrait à la maison. Ce stress risque d’entraîner une détérioration supplémentaire de l’état de santé de Marie s’il n’est pas géré adéquatement. L’essentiel est de soutenir Marie et de trouver des moyens pour qu’elle puisse s’exprimer et retrouver son indépendance. L’infirmière ou l’infirmier devrait tout d’abord demander à Marie si elle se sent impuissante ou désespérée ou si elle a pensé à se faire du mal ou à faire du mal à une autre personne récemment.
Quels sont les symptômes de dépression chez Marie après son intervention chirurgicale à la hanche? Comme infirmière ou infirmier, quelles informations recueilleriez-vous pour mettre à jour le plan de soins?
Mauvaise hygiène, isolement social, soins personnels négligés, relation de couple tendue, stress lié à la santé de son mari, difficulté à accepter son propre diagnostic.
Marie mange beaucoup moins qu’auparavant et fait de l’insomnie. Elle est très fatiguée et parfois irritable. L’anxiété et le stress ne font qu’approfondir son désespoir. Marie juge préférable de rester chez elle, loin de sa famille.
Marie souffre de dépression postopératoire.
On vous invite à faire une présentation dans un centre communautaire local sur la prévalence de la dépression et sur ce que les personnes comme Marie et leurs proches peuvent faire pour minimiser la probabilité d’être touchées par la dépression. Quels thèmes allez-vous inclure dans votre présentation? Quelle serait, selon vous, la meilleure structure pour cette présentation?
La présentation devrait être structurée en fonction des facteurs de risque qui conduisent à la dépression. La meilleure façon de minimiser les risques est de cerner les habitudes de vie qui nuisent au bien-être. Ensuite, on pourrait aborder les critères du diagnostic de dépression et expliquer comment en reconnaître les symptômes.
Une personne qui assiste à votre présentation pose la question suivante : « J’ai un mode de vie très sain. Quelle est la probabilité que je sois atteinte de dépression? »
Au-delà d’un mode de vie très sain, la dépression a des origines héréditaires. De plus, personne n’est à l’abri d’une crise imprévue et difficile à surmonter. Le risque de dépression n’est jamais complètement absent. Ce qui importe, c’est de savoir comment l’aborder, la gérer ou l’éviter.
En raison de l’état de santé de Marie, de son âge, de son risque élevé de fractures et de ses changements hormonaux post-ménopausiques, elle pourrait avoir besoin d’un traitement d’hormonothérapie substitutive.
La glande pituitaire (hypophyse) antérieure régule la production de l’hormone de stimulation folliculaire, qui facilite la production de l’œstrogène de la progestérone dans les ovaires.
Hormone de stimulation folliculaire : œstrogène et progestérone
L’œstrogène et la progestérone sont produites par les cellules de la granulosa des ovaires.
La diminution du taux d’œstrogène fait augmenter le taux de réabsorption osseuse et accroît l’activité des ostéoclastes, ce qui affaiblit l’os et le rend poreux
Ostéoblastes : Formation des cellules
Ostéoclastes : Destruction des cellules
Normal Osteoporosis
Quelle est la relation entre le calcium et le phosphate dans la physiologie de la dégradation et de la réparation des os?
Le calcium sert à la formation des os et permet de réparer et de renforcer le système squelettique. De son côté, le phosphore décompose et réabsorbe activement les cellules osseuses, affaiblissant ainsi le système squelettique et rendant le corps vulnérable aux fractures. L’hormone parathyroïdienne régule activement les niveaux de calcium et de phosphate afin d’assurer l’homéostasie osseuse.
Quel biomarqueur est couramment diminué dans le système musculosquelettique chez les personnes du groupe d’âge de Marie? Cet indicateur peut être évalué à l’aide de tests diagnostiques.
La densité minérale osseuse est réduite.
L’ablation des ovaires met fin aux symptômes de la ménopause. Marie n’est pas prête à cela, donc elle opte pour l’hormonothérapie substitutive.
4
Marie ne se porte pas mieux et sa dépression persiste. Elle demeure au lit et refuse de faire quoi que ce soit dans la maison ou à l’extérieur.
Un jour, alors que Nancy change le sous-vêtement de sa mère, elle observe une tache cutanée d’une rougeur extrême. À la clinique, la médecin confirme qu’il s’agit d’une plaie de pression (ou ulcère) de stade 1 au coccyx.
L’infirmière explique que sans intervention immédiate, la plaie risque de se détériorer considérablement et rapidement.
Il est important d’examiner fréquemment la peau des patients pour repérer les plaies de pression émergentes. Une plaie peut se produire si un dispositif médical ou orthopédique exerce une pression non atténuée à l’endroit où il est en contact avec la peau ou les muqueuses.
L’immobilité de Marie a augmenté le risque de formation de plaies de pression aux endroits où se trouvent des proéminences osseuses en raison de l’ischémie prolongée des tissus.
Le mouvement est recommandé pour réduire les changements tégumentaires. En raison de sa plaie, Marie doit être repositionnée toutes les deux heures pour minimiser la pression, réduire la friction et prévenir les cisaillements.
Faites appel à vos connaissances pour décrire les caractéristiques d’une plaie de pression de stade 1 comme celle de Marie.
Au stade 1, la peau demeure intacte. On constate une rougeur. La peau ne devient pas blanche lorsqu’on appuie sur la plaie. La plaie est localisée généralement sur une proéminence osseuse. Une peau à pigmentation foncée peut ne pas présenter de blanchiment visible. Sa couleur peut différer de celle de la zone environnante.
Quelles sont les stratégies pour éviter la formation de plaies chez une personne immobile?
Les stratégies comprennent un positionnement et un repositionnement adéquats, des exercices d’amplitude de mouvement et un apport adéquat en liquides.
L’infirmière donne à Marie et Nancy de nouvelles instructions pour les soins de Marie à la maison. Ces illustrations indiquent les positions recommandées pour atténuer la plaie de pression.
5
Marie apprend qu’elle a un risque accru de maladie cardiovasculaire, notamment à cause de facteurs liés au genre.
Lesquels de ces facteurs pourraient accroître le degré de risque chez Marie?
Marie présente un risque accru de maladie cardiovasculaire en raison de son état postménopausique. La ménopause est associée à une réduction de l’œstrogène, hormone qui a un effet cardioprotecteur.
Le diabète gestationnel est caractérisé par une diminution de la tolérance au glucose au cours de la grossesse. Une résistance accrue à l’insuline se conjugue alors à une régulation insuffisante du glucose. Marie a éprouvé de la difficulté à contrôler sa glycémie au cours de sa deuxième grossesse.
Des études indiquent que les femmes ayant des antécédents de diabète gestationnel ont un risque plus élevé de développer des maladies cardiovasculaires plus tard dans la vie.
6
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Phillip naît dans une petite ville du Nord de l’Ontario en 1979, d’un père ojibwé (voir l’histoire de Jacques) et d’une mère blanche élevée dans la tradition anglicane (voir l’histoire de Marie). Phillip a 6 ans lorsque naît sa sœur Nancy. Au cours de son enfance, Phillip est souvent qualifié de sensible ou délicat. Il n’a aucun intérêt pour le sport, à la grande déception de son père. Phillip aime passer du temps avec sa mère, se blottir sur ses genoux, l’aider dans la cuisine et la regarder préparer les rencontres sociales.
À l’école, Phillip se fait malmener par les autres élèves, qui l’insultent, le bousculent et refusent de travailler avec lui en équipe.
Nancy, la sœur de Phillip, est une athlète naturelle. Leur père, Jacques, encourage Nancy à se surpasser, mais ne manque pas de mentionner à Phillip qu’il pratiquerait les sports lui aussi s’il était un « vrai garçon ». L’estime de soi de Phillip s’effondre sous le poids de ce stress à l’école et à la maison. Il se demande souvent ce qui cloche chez lui.
À l’école secondaire, les choses ne font que s’envenimer. Phillip se sent encore plus seul et désorienté. Il ne s’intéresse ni aux sports ni aux filles, contrairement aux autres adolescents. Il a secrètement un coup de cœur pour un autre garçon de son groupe, mais n’ose rien dire. En 11e année, Phillip n’arrive plus à supporter l’intimidation, les chuchotements et les commentaires des membres de sa petite communauté, ni la déception qu’il voit chaque jour sur le visage de son père.
Phillip aime jardiner avec sa mère et l’accompagne lorsqu’elle fait des promenades en groupe avec ses amis de l’église dans le quartier ou, de temps à autre, des randonnées dans les environs. Phillip se réfugie aux côtés de sa mère, surtout après des disputes avec Jacques. Dans l’ensemble, Phillip est nettement moins actif que sa sœur Nancy, une sportive née.
À 16 ans, sans prévenir qui que ce soit, Phillip quitte la petite ville dans laquelle il a grandi pour se rendre à Toronto. Il y trouve une communauté de personnes qui l’acceptent tel qu’il est. C’est une période stimulante de découverte, sous le signe de l’alcool et de la drogue. Il a de multiples partenaires de sexe masculin. Phillip maintient ce style de vie insouciant pendant plusieurs
années. Il consomme beaucoup d’alcool, s’injecte de la drogue et passe d’une relation à l’autre, ayant souvent plusieurs partenaires en même temps. Il n’a aucun contact avec sa famille et se demande souvent si sa sœur et ses parents pensent à lui. Phillip appelle ses parents à quelques reprises, mais raccroche dès que quelqu’un répond au téléphone. Les mots lui manquent.
À Toronto, Phillip mène un mode de vie sédentaire, conjugué à des comportements à risque.
À l’automne 2008, à 29 ans, Phillip attrape ce qui semble être une vilaine grippe :
Après quelques semaines, Phillip se sent mieux. Toutefois, ses amis proches se préoccupent de sa perte de poids et lui suggèrent de faire un test de dépistage du VIH. Phillip ne s’inquiète pas outre mesure. Il ne croit pas être à risque, puisqu’il utilise un préservatif lors de la plupart de ses relations sexuelles. Phillip oublie rapidement cet épisode. Il reprend le mode de vie auquel il est
habitué et le poursuit pendant une dizaine d’années.
En 2018, Phillip commence à ressentir des malaises. Il perd du poids, se sent épuisé et remarque des taches sur son visage et à l’intérieur de sa bouche. (Voir la liste complète de ses symptômes dans la présentation PowerPoint)
Après trois mois sans amélioration de son état, Phillip se rend à une clinique pour en avoir le cœur net. Le médecin lui fait passer des tests pour confirmer ses soupçons d’infection au VIH/sida.
Le résultat est positif. Phillip consulte une médecin spécialiste en traitement du VIH.
La médecin spécialiste commande des tests pour déterminer le stade de la maladie et les meilleures options de traitement. Les tests en laboratoire serviront à vérifier la présence d’infections ou de complications fréquemment liées au VIH. Phillip mentionne également ses préoccupations concernant des taches violettes sur sa peau et à l’intérieur de sa bouche.
Au diagnostic initial de VIH s’ajoute un diagnostic de sarcome de Kaposi. Phillip est désemparé face au diagnostic et au traitement qui l’attend. Il a l’impression d’être condamné. Après mûre réflexion, il décide d’aller chercher du soutien auprès de sa sœur.
Nancy est compatissante, mais soutient qu’elle ne peut pas faire grand-chose puisqu’elle est débordée par ses propres difficultés. Nancy propose à Phillip de venir la visiter une fois par mois. Toutefois, lorsque Phillip apprend que Jacques et Marie ont emménagé chez Nancy temporairement, il refuse l’invitation.
Phillip envisage de communiquer avec la famille élargie de son père. Toute sa vie, Phillip ne s’est jamais senti à sa place. Les membres de la communauté autochtone seraient-ils prêts à l’accepter? Il se pose des questions, mais sans faire plus de démarches.
Phillip éprouve de plus en plus d’anxiété sociale et de dépression en raison de son diagnostic. Il ne trouve pas de soutien auprès de sa famille, mais est déterminé à suivre le traitement prescrit par les médecins. Entre-temps, Phillip reprend contact avec un ancien partenaire, mais ce dernier traverse également une période difficile, étant atteint d’un cancer du poumon. Les traitements ont affaibli son système immunitaire. Phillip craint de transmettre le VIH à son partenaire.
Phillip se définit comme personne bispirituelle, animée à la fois d’un esprit masculin et d’un esprit féminin. Traditionnellement, les personnes bispirituelles étaient tenues en haute estime chez les peuples autochtones, pour qui la différence était vue comme un atout. Ces croyances ont été profondément ébranlées par les enseignements des pensionnats autochtones et de l’Église, pour qui ce mode de vie était inacceptable. Phillip ne trouve pas le soutien et l’acceptation dont il a besoin auprès des Autochtones, mais constate que les mentalités commencent à changer. La communauté ojibwée d’origine de Jacques est très traditionnelle. Phillip est conscient que sa consommation de drogue y serait mal vue.
Mots-clés : toxicomanie, sida, personne biraciale (métisse), VIH, homosexualité, autochtone, consommation de drogues par injection, LGBTQ+, comportements à risque, identité personnelle, infections opportunistes, sarcome de Kaposi, immunodépression, anxiété sociale, dépression
CC-BY-2.0
Les tests suivants sont utilisés pour déterminer le stade du VIH et les meilleures options de traitement.
Les lymphocytes T CD4 sont des globules blancs ciblés et détruits par le VIH. Le VIH passe au stade du sida lorsque le compte passe sous les 200, même si la personne demeure asymptomatique.
Ce test mesure la quantité de virus dans le sang. L’objectif est une charge virale indétectable après le début du traitement. Lorsque la charge virale est indétectable, le risque d’infection opportuniste ou d’autres complications diminue considérablement.
Certaines souches du VIH sont résistantes aux médicaments. Ce test aide les médecins à déterminer si la souche dont une personne est atteinte est pharmacorésistante. Cela permet d’orienter les décisions de traitement.
Charge virale élevée
Infections transmissibles sexuellement
Partenaires sexuels
Partage d’aiguilles ou de seringues lors de la consommation de drogues injectables
Consommation d’alcool et toxicomanie
Lesquels de ces facteurs de risque sont présents chez Phillip?
De nombreux médicaments permettent de contrôler le VIH et de prévenir les complications. Ces médicaments sont appelés traitements antirétroviraux.
Phillip prend trois médicaments antirétroviraux : deux d’entre eux sont dans la même classe et le troisième est dans une autre classe.
L’objectif demeure de réduire la présence du virus dans le sang.
Inhibiteurs non nucléosidiques de la transcriptase inverse
Inhibiteurs nucléosidiques de la transcriptase inverse
Inhibiteurs de la protéase
Inhibiteurs de l’intégrase
Inhibiteurs de l’entrée ou de la fusion
Phillip éprouve de plus en plus d’anxiété sociale et de dépression en raison de son diagnostic. Il ne trouve pas de soutien auprès de sa famille, mais est déterminé à suivre le traitement prescrit par les médecins.
7
Incapable d’obtenir du soutien auprès de sa famille, Phillip se tourne vers des amis et connaissances de longue date.
Phillip reprend contact avec un ancien partenaire, mais ce dernier traverse également une période difficile, étant atteint d’un cancer du poumon.
Phillip craint de transmettre le VIH à son partenaire.
Note : Souvent, la personne est plus contagieuse lorsqu’elle ne semble pas malade. Entre-temps, l’infection ou le virus se multiplie et accroît sa virulence/pathogénicité.
Une personne immunodéprimée prend des médicaments qui affaiblissent son système immunitaire et l’empêchent de lutter contre les infections et les antigènes étrangers par l’immunité à médiation cellulaire non spécifique.
La personne peut avoir besoin de médicaments, notamment de corticostéroïdes puissants, de chimiothérapie ou de greffe d’organe pour maintenir sa qualité de vie.
Le partenaire de Phillip a un système immunitaire affaibli en raison de son cancer. Étant donné que le VIH se transmet principalement par contact sexuel, cela augmente considérablement le risque.
Phillip est également à risque d’infection secondaire opportuniste, comme une pneumonie.
Une pneumonie pourrait être très risquée pour le partenaire de Phillip, car son état est déjà très fragile. Une pneumonie non traitée risquerait d’entraîner une insuffisance respiratoire et un état de choc.
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Phillip mentionne à la médecin spécialiste la présence de taches violettes sur sa peau et à l’intérieur de sa bouche. Le diagnostic est un sarcome de Kaposi.
CC-BY-2.0
Shows a close-up of the nose from the right side with 2 red dots, 1 at the tip of the nose and 1 in the middle.
Peau
Pieds
Poumons
Tractus gastro-intestinal
Autres examens
Phillip est désemparé face au diagnostic et au traitement qui l’attend. Il a l’impression d’être condamné, mais est prêt à tout pour se rétablir. Phillip peut compter sur l’appui de son partenaire.
Le traitement comprend plusieurs médicaments, pris conjointement.
Le traitement du sarcome de Kaposi vise à la fois le cancer et ses symptômes.
Stimulation du système immunitaire
Antirétroviraux
Chimiothérapie
Prévention primordiale
Prévention primaire
Prévention secondaire
Prévention tertiaire
Prévention quaternaire
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How close are we to eradicating HIV?
How does your immune system work?
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Nancy, née en 1985, est la fille de Jacques et Marie (voir leurs études de cas pour en savoir plus). Elle a un frère aîné, Phillip (voir son étude de cas). Nancy a passé son enfance dans une petite ville rurale du Nord de l’Ontario. C’était une enfant très active, que l’on qualifiait parfois à la blague de « garçon manqué ». Animée d’un esprit très compétitif dès son jeune âge, Nancy pratiquait de nombreux sports à l’école et dans les ligues locales. Proche de son père Jacques, Nancy a passé de nombreuses journées à pêcher et à chasser en sa compagnie, profitant pleinement de la présence paisible de son père.
Nancy et son frère aîné Phillip avaient peu d’amis à l’école, où ils ne se sentaient pas à leur place. Leur mère étant blanche et leur père autochtone, les enfants étaient « trop blancs » pour certains et « trop indiens » pour d’autres. Les insultes et les railleries n’étaient pas chose rare.
D’un côté, Nancy se sentait exclue par les autres élèves, et de l’autre, elle ressentait une certaine pression de son père, qui souhaitait avoir un athlète dans la famille. Nancy a donc décidé de repousser ses limites sur le plan physique et sportif.
À l’adolescence, Nancy excelle en ballon-panier, en hockey, en athlétisme et en gymnastique, ce
qui fait la grande fierté de son père. Les sports occupant une grande partie de son horaire, les
résultats scolaires de Nancy sont plutôt moyens.
Moins enthousiaste que Jacques devant ces exploits sportifs, Marie s’inquiète de la santé et du bien-être de sa fille. Jacques lui répond tout simplement qu’elle est une mère surprotectrice.
Un jour, Marie reçoit un appel de l’école pour lui demander d’aller chercher Nancy, qui s’est blessée à la jambe lors d’une course de 10 km.
Marie emmène sa fille au service des urgences de l’hôpital local, car la jeune athlète souffre beaucoup et est incapable de porter du poids sur sa jambe gauche.
La médecin urgentiste examine Nancy et commande une radiographie et des analyses sanguines. Le diagnostic est une fracture de fatigue du tibia gauche.
Devant l’état physique de Nancy, la médecin soupçonne la présence de problèmes de santé sous-jacents. Elle pose donc des questions plus approfondies pour tirer un portrait plus clair de la situation. En voici les points saillants :
Devant ces résultats et indications cliniques, la médecin diagnostique une triade de la femme athlète. Elle explique à Nancy et à sa mère qu’il s’agit d’une combinaison de dysfonctionnement menstruel, de manque d’énergie (avec ou sans trouble de l’alimentation) et de diminution de la densité minérale osseuse. La triade est relativement courante chez les jeunes femmes qui
pratiquent des sports de haut niveau. Le diagnostic et le traitement de cette affection potentiellement grave sont complexes et nécessitent souvent une équipe interdisciplinaire.
Mots-clés : adoption, crise boulimique, personne biraciale (métisse), trouble alimentaire, triade de la femme athlète, fécondation in vitro, suralimentation sous l’effet du stress, fracture de fatigue, réaction au stress, hypothyroïdie, trouble dysmorphique corporel, infertilité
Au cours des semaines qui suivent, Nancy rencontre les spécialistes de la santé qui lui ont été recommandés par la médecin urgentiste. Tous concluent que Nancy doit s’abstenir de pratiquer le sport jusqu’à ce que son état soit pleinement rétabli et qu’on lui donne le feu vert.
Jacques croit que l’équipe interdisciplinaire commet un excès de prudence. Il encourage sa fille à ne pas trop s’en faire et à retrouver les activités sportives qui la passionnent.
Nancy se rend à tous ses rendez-vous pour satisfaire sa mère et son médecin de famille. Cependant, elle continue secrètement à se gaver de nourriture et à se faire vomir. Elle sèche des cours pour faire de la course à pied pendant la journée scolaire.
En dépit de ces difficultés, Nancy se rétablit graduellement au cours des trois années qui suivent. À force de détermination, elle parvient à atteindre un poids santé, à mieux s’alimenter et à adopter une vision saine de l’activité physique. Cependant, son oligoménorrhée persiste.
Nancy fréquente l’université à l’extérieur de sa région d’origine. Pendant ses études, elle recommence à faire de l’exercice et à courir plus fréquemment. Après avoir obtenu son diplôme, elle décroche un emploi dans le domaine de la finance à Toronto. Vivant seule, Nancy se sent libre de s’entraîner et de courir deux fois par jour, dans le but d’évacuer le stress associé à son emploi exigeant. Il s’agit d’un mode de vie auquel elle ne peut renoncer. Nancy est obsédée par le maintien d’un poids « idéal » et connaît à nouveau des épisodes boulimiques.
La jeune femme rencontre Paul par l’entremise d’amis communs. Ils commencent à se fréquenter en 2010 et se marient en 2012. Environ deux ans après leur mariage, ils envisagent la fondation d’une famille. Paul avait adopté des jumelles lors d’un mariage précédent, mais il les voit rarement.
Nancy et Paul essaient de concevoir un enfant à compter de 2013, mais sans succès. Trois années s’étant écoulées, ils consultent des spécialistes de la fertilité en 2016. Les spécialistes indiquent que les problèmes d’infertilité sont sans doute liés aux antécédents de Nancy, à sa pratique excessive de l’activité physique, à ses problèmes d’alimentation et au fort stress qu’elle éprouve.
Le médecin recommande à Nancy de modifier ses habitudes alimentaires. Il pose un diagnostic
de trouble de dysmorphie corporelle.
En 2019, la carrière de Nancy est florissante et elle fait des études pour obtenir son titre de CPA. Son conjoint Paul l’appuie dans cette démarche et effectue la majorité des tâches ménagères pour donner à Nancy le temps d’étudier. Nancy est toutefois préoccupée par la consommation d’analgésiques de son mari, car cela semble devenir problématique au fil du temps. Mettant ses
inquiétudes à l’écart, Nancy garde le cap sur son objectif de devenir mère. Le couple n’arrive toujours pas à concevoir un enfant et la fécondation in vitro est infructueuse. Nancy et Paul se tournent donc vers l’adoption. En janvier 2020, ils apprennent qu’un petit garçon nommé Sam est prêt pour l’adoption (voir l’étude de cas de Sam).
Il existe trois options d’adoption au Canada : le placement en famille d’accueil, l’adoption privée avec le concours d’un avocat (il s’agit généralement de l’adoption d’un nourrisson), et l’adoption internationale.
Le couple est comblé par l’arrivée de Sam. Toutefois, peu après, Nancy reçoit un appel de son père Jacques lui annonçant que sa mère, Marie, est hospitalisée dans le Nord de l’Ontario à la suite d’une chute ayant causé une fracture de la hanche. Marie doit subir une intervention de remplacement complet de la hanche dès le lendemain. Jacques demande à Nancy de l’héberger,
ainsi que Marie, pendant la convalescence suivant cette intervention. La maison familiale n’est pas adaptée aux besoins de Marie.
Nancy propose que Jacques et Marie emménagent temporairement chez leur fils Phillip, mais Jacques refuse d’envisager cette possibilité.
Nancy est coincée. Elle doit s’absenter de son emploi à Toronto et trouver de l’aide pour s’occuper de Sam, de Paul et des tâches ménagères pendant son absence de quelques jours. Elle espère ne pas avoir à interrompre ses études. Étant donné que ses parents n’ont pas accès à Internet, Nancy envisage de se rendre quelques heures par jour à la bibliothèque locale pour étudier.
Quelques jours avant la sortie de sa mère de l’hôpital, Nancy se rend à la maison familiale pour aider Jacques à préparer les effets personnels nécessaires pour leur séjour de ses parents chez elle à Toronto.
Nancy trouve son père en mauvais état. Il a un besoin urgent de soins médicaux. Nancy l’accompagne au service des urgences de l’hôpital local, où Jacques est hospitalisé (voir l’étude de cas de Jacques).
Nancy se retrouve devant un dilemme. Ses deux parents sont hospitalisés, mais Marie doit sortir de l’hôpital le jour suivant. Nancy avait prévu héberger ses parents chez elle, le temps que sa mère se rétablisse. Entre-temps, Nancy doit rentrer à Toronto pour retrouver son fils et son mari et pour poursuivre ses études. Le temps presse.
Nancy discute avec la responsable des congés de l’hôpital pour lui expliquer la situation. Ensemble, elles décident que Marie demeurera hospitalisée, mais sous un autre niveau de soins, jusqu’à ce que Jacques soit également prêt à sortir. Nancy appelle son conjoint Paul pour discuter des prochaines étapes.
Nancy rentre chez elle le lendemain pour préparer l’arrivée de ses parents. Au cours de la semaine qui suit, Nancy est accaparée par les préparatifs.
Sam, le fils adoptif de Nancy et Paul, est atteint de fibrose kystique. Il a de nombreux rendez-vous médicaux et il faut lui fournir des soins supplémentaires, surveiller son état de santé et lui donner un régime alimentaire particulier (voir l’étude de cas de Sam). Paul n’est pas d’une grande aide. Il se montre souvent distant.
Nancy subit de multiples facteurs de stress : son emploi exigeant, les besoins de son fils adoptif, les problèmes de santé de ses parents, et sa relation tendue avec son mari. Les répercussions se font sentir, tant physiquement que mentalement. Nancy décide de se concentrer sur les choses qu’elle peut contrôler, ce qui inclut sa quête obsessive d’un poids « idéal ». Elle se sent mal dans
sa peau et ressent une grande insécurité quant à son corps. Les crises de boulimie ne font que s’aggraver.
Sous l’emprise du stress, Nancy mange à l’excès, puis se culpabilise et se force à vomir. Elle croule sous le poids des décisions à prendre pour ses parents et son fils adoptif. Son stress est exacerbé par la consommation d’analgésiques et les comportements erratiques de son mari Paul.
Image illustrates an X-ray scan of periosteal reaction of a stress fracture of the radius. Illustrates two bones near the shin of a leg. The Tibia on the right and the Fibula on the left. It is a dark background with the two discolored white bones on top. With a white arrow pointing towards the Tibia bone.
À 15 ans, Nancy subit une blessure à la jambe lors d’une course à pied de 10 km. Elle souffre beaucoup et est incapable de porter du poids sur sa jambe.
Sa mère l’emmène au service des urgences de l’hôpital local.
La médecin urgentiste examine Nancy et commande une radiographie et des analyses sanguines.
Diagnostic : fracture de fatigue du tibia gauche
Lesquels de ces facteurs pourraient être en cause dans le cas de Nancy?
Nancy consulte des spécialistes qui concluent qu’elle doit s’abstenir de pratiquer le sport jusqu’à ce que son état soit pleinement rétabli. Nancy doit :
Compte tenu de l’apparence de Nancy et du type de blessure, la médecin urgentiste soupçonne la présence de problèmes de santé sous-jacents. Elle pose des questions plus approfondies pour tirer un portrait plus clair de la situation.
En voici les points saillants :
Calculateur d’indice de masse corporelle : https://www.cdc.gov/healthyweight/assessing/bmi/index.html
Devant ces résultats et indications cliniques, la médecin diagnostique une :
Triade de la femme athlète
Le repérage précoce des athlètes à risque est essentiel. Le dépistage de la triade devrait faire partie de l’évaluation physique avant la participation à l’activité sportive.
Le diagnostic d’ostéoporose chez les enfants et les adolescents requiert des antécédents de fractures cliniquement significatives ET un constat de faible contenu minéral osseux ou de faible densité minérale osseuse.
Types de fractures cliniquement significatives :
Quel type de fracture Nancy a-t-elle subie?
To be added
La malnutrition ne se produit que si la personne ne consomme pas suffisamment de calories par jour. Vrai ou faux?
FAUX. La malnutrition se caractérise par une insuffisance de nutriments de tous types (calories, graisses, fibres, glucides, protéines, vitamines, minéraux, électrolytes, etc.) nécessaires à l’organisme. La malnutrition n’est pas nécessairement liée au poids. Les symptômes de malnutrition se présentent chez des personnes en surpoids, en sous-poids ou ayant un poids normal pour leur âge. Ce trouble est largement déterminé par les habitudes alimentaires et l’apport nutritionnel quotidien.
Quels sont les effets à long terme de la malnutrition chez les athlètes qui pratiquent des sports de compétition?
Nancy a des antécédents de crise boulimique et de purge, ce qui affecte son niveau d’énergie. Les aliments ne sont pas correctement digérés et absorbés, ce qui amène le corps à vouloir conserver l’énergie disponible intrinsèquement. Nancy ne tire pas suffisamment d’énergie de son alimentation. Les inconvénients de ce trouble sont les suivants : diminution graduelle des performances sportives, fractures suscitées par une perte de densité osseuse en raison de faibles niveaux de calcium et de vitamine D, et risque de dérèglement hormonal et de puberté tardive.
À l’adolescence, Nancy excelle en ballon-panier, en hockey, en athlétisme et en gymnastique, ce qui fait la grande fierté de son père. Nancy est animée d’une soif de victoire. Sa chambre est décorée de trophées et de rubans témoignant de ses exploits. Les sports occupant une grande partie de son horaire, les résultats scolaires de Nancy sont plutôt moyens.
De nombreuses athlètes féminines présentent des habitudes alimentaires problématiques, sans nécessairement être atteintes d’un trouble alimentaire. Dans la plupart des cas, les athlètes n’en sont pas conscientes. Le principal problème est un apport énergétique insuffisant. L’alimentation s’étend sur un vaste continuum, d’une alimentation saine et optimale au jeûne, en passant par le fait de sauter des repas, de prendre des comprimés amaigrissants ou des laxatifs, et de se gaver et de se faire vomir. On constate une corrélation directe entre la disponibilité de glucides et la santé reproductive et squelettique. Une faible disponibilité énergétique conjuguée à de mauvaises habitudes alimentaires risque d’entraîner des dysfonctionnements menstruels et une faible densité minérale osseuse.
Les trois composantes de la triade se rétablissent à des rythmes différents avec un traitement approprié. Le rétablissement énergétique est généralement observé dans les jours ou les semaines suivant l’augmentation de l’apport en énergie, la diminution de la dépense d’énergie (ou des deux phénomènes combinés). Le rétablissement du cycle menstruel est généralement observé après quelques mois, ce qui améliore le statut énergétique. Le rétablissement de la densité minérale osseuse n’est parfois observé que quelques années après le rétablissement du statut énergétique et du statut menstruel. Facteur de croissance insulinomimétique de type 1 (IGF-1).
Nancy rencontre les spécialistes de la santé qui lui ont été recommandés par la médecin urgentiste. Tous concluent que Nancy doit s’abstenir de pratiquer le sport jusqu’à ce que son état soit pleinement rétabli et qu’on lui donne le feu vert.
Nancy se rend à tous ses rendez-vous pour satisfaire sa mère et son médecin de famille. Cependant, elle continue secrètement à se gaver de nourriture et à se faire vomir.
Troubles alimentaires les plus communs :
Il est important de faire la distinction entre les quatre principaux troubles de l’équilibre acido-basique :
Analyse des gaz sanguins :
Quelle pourrait être la cause d’une alcalose métabolique chez une personne atteinte d’un trouble alimentaire?
Réponse : vomissements excessifs
Quels seraient les résultats à prévoir si Nancy recevait un diagnostic d’alcalose métabolique suscitée par des vomissements excessifs?
Réponse : Dans le cas de Nancy, les vomissements ne mettent pas sa vie en danger. Il est fort probable que son corps tente de compenser. Elle sera probablement atteinte d’alcalose métabolique avec augmentation compensatoire. Le pH et le HCO3- seront tous deux élevés, tout comme le niveau de pCO2.
Le corps tente de rétablir l’équilibre acido-basique par la compensation
La présence d’une réaction compensatoire ne fait aucun doute quand les niveaux de pCO2 et de HCO3- sont tous deux ANORMAUX
L’équipe soignante multidisciplinaire établit un plan de traitement adapté aux besoins de Nancy.
Nancy se rétablit graduellement au cours des trois années qui suivent. À force de détermination, elle parvient à atteindre un poids santé, à mieux s’alimenter et à adopter une vision saine de l’activité physique. Cependant, son oligoménorrhée persiste.
Les parents jouent un rôle déterminant dans cette approche, car ils occupent une place de choix dans le parcours de rétablissement de leur enfant.
Les trois étapes de la méthode Maudsley de thérapie familiale sont les suivantes :
Au début de la trentaine, Nancy et son conjoint Paul essaient de concevoir un enfant pendant trois ans, mais sans succès. La spécialiste en fertilité recommande la fécondation in vitro, la technologie de reproduction assistée la plus efficace.
La probabilité de concevoir un enfant de cette façon varie en fonction de nombreux facteurs. La fécondation in vitro est un processus long, coûteux et physiquement invasif.
Général
Hommes
Femmes
Lesquelles de ces raisons s’appliquent à Nancy?
Naissances multiples. La fécondation in vitro augmente le risque de naissances multiples si plus d’un embryon est implanté. Une grossesse multiple comporte un risque plus élevé d’accouchement prématuré et de faible poids à la naissance.
Accouchement prématuré et faible poids à la naissance. Les recherches indiquent que la fécondation in vitro augmente légèrement le risque que le bébé naisse prématurément ou avec un faible poids.
Syndrome d’hyperstimulation ovarienne. Les médicaments injectables qui provoquent l’ovulation, comme la gonadotrophine chorionique humaine, risquent d’entraîner un syndrome d’hyperstimulation ovarienne. Les ovaires deviennent enflés et douloureux. Les symptômes durent environ une semaine et comprennent de légères douleurs abdominales, des ballonnements, des nausées, des vomissements et de la diarrhée. Les symptômes peuvent se prolonger pendant plusieurs semaines en cas de grossesse. Les cas graves sont rares. Ils entraînent notamment une prise de poids rapide et un essoufflement.
Avortement spontané. Le taux de fausses couches à la suite d’une fécondation in vitro avec des embryons frais est similaire à celui pour les embryons conçus naturellement (environ 15 à 25 %). Ce taux augmente avec l’âge maternel.
Complications lors du prélèvement des ovules. L’utilisation d’une aiguille d’aspiration peut provoquer des saignements, des infections ou des lésions de l’intestin, de la vessie ou des vaisseaux sanguins. Des risques sont également associés à la sédation et à l’anesthésie générale, le cas échéant.
Grossesse extra-utérine. Environ 2 à 5 % des grossesses par fécondation in vitro sont extra-utérines. L’ovule fécondé s’implante en dehors de l’utérus, généralement dans une trompe de Fallope. L’ovule ne peut pas survivre en dehors de l’utérus et il est impossible de poursuivre la grossesse.
Anomalies congénitales. L’âge de la mère est le principal facteur de risque, peu importe la façon dont l’enfant est conçu. Des recherches supplémentaires pourraient jeter un meilleur éclairage sur les écarts possibles entre la fécondation naturelle et la fécondation in vitro.
Cancer. Des études menées il y a plusieurs années suggéraient un lien entre certains médicaments utilisés pour stimuler la croissance des ovules et un risque d’être atteinte d’un type précis de tumeur ovarienne. Toutefois, ces hypothèses ont été invalidées par des études plus récentes. La fécondation in vitro n’entraîne vraisemblablement pas une augmentation notable du risque de cancer du sein, de l’endomètre, du col de l’utérus ou de l’ovaire.
Stress. La fécondation in vitro est éprouvante sur les plans financier, physique et émotionnel. Le soutien des conseillers, de la famille et des amis est précieux pour traverser les hauts et les bas du traitement de l’infertilité.
Évaluation de la réserve ovarienne. Le médecin peut déterminer le nombre d’ovules et leur qualité en fonction de la concentration d’hormone folliculo-stimulante, d’œstradiol (œstrogène) et d’hormone antimüllérienne dans le sang pendant les premiers jours du cycle menstruel. Les résultats du test, souvent utilisés conjointement avec une échographie des ovaires, peuvent aider à prédire comment les ovaires réagiront aux médicaments contre la stérilité.
Analyse du sperme. Le médecin effectue une analyse du sperme peu avant le premier cycle de fécondation in vitro, si cela n’a pas déjà été fait lors de l’évaluation initiale.
Dépistage des maladies infectieuses. Le dépistage vise un éventail de maladies, dont le VIH.
Transfert d’embryons simulé. Certains médecins effectuent un transfert simulé pour déterminer la profondeur de la cavité utérine et choisir la technique la mieux adaptée.
Examen de l’utérus. Le médecin examine la paroi interne de l’utérus avant la fécondation in vitro. Lors d’une hystéroéchographie, un liquide est injecté dans l’utérus par le col de l’utérus et une échographie fournit des images de la cavité utérine. Dans le cas d’une hystéroscopie, un appareil fin, souple et muni d’une lumière (hystéroscope) est inséré dans l’utérus par le vagin et le col de l’utérus.
Questions à envisager :
Stimulation ovarienne. Des médicaments injectables contiennent une hormone folliculo-stimulante, une hormone lutéinisante ou une combinaison des deux. Ces médicaments stimulent le développement de plus d’un ovule à la fois.
Maturation des ovocytes. Lorsque les follicules sont prêts pour le prélèvement, généralement après 8 à 14 jours, de la gonadotrophine chorionique humaine ou d’autres médicaments favorisent la maturation des ovocytes.
Prévention de l’ovulation prématurée. Ces médicaments empêchent le corps de libérer les ovules en développement trop tôt.
Préparation de la muqueuse utérine. Le jour du prélèvement des ovules ou au moment du transfert d’embryons, le médecin peut recommander des suppléments de progestérone pour rendre la muqueuse utérine plus réceptive à l’implantation.
Après le transfert d’embryons, Nancy peut reprendre ses activités quotidiennes.
Cependant, ses ovaires pourraient encore être enflés. Nancy doit éviter les activités vigoureuses, qui pourraient provoquer un malaise.
En cas de douleur modérée ou sévère après le transfert d’embryons, il est important de contacter le médecin. Les complications possibles comprennent une infection, la torsion d’un ovaire et un syndrome d’hyperstimulation ovarienne grave.
Effets secondaires typiques :
*Un test sanguin 12 à 14 jours après le transfert d’embryons permettra de déterminer si la femme est enceinte.
Les spécialistes indiquent que les problèmes de fertilité sont sans doute liés aux antécédents de Nancy, à sa pratique excessive de l’activité physique, à ses problèmes d’alimentation et au fort stress qu’elle éprouve. Son état de santé et sa malnutrition ne lui permettent tout simplement pas de concevoir un enfant.
Le médecin recommande à Nancy de modifier ses habitudes alimentaires.
Nancy éprouve un stress croissant. La fécondation in vitro étant infructueuse, son conjoint et elle adoptent Sam, un garçon de 2 ans. Au cours de cette période, Marie, la mère de Nancy, fait une chute et se fracture la hanche.
Nancy se rend dans le Nord de l’Ontario pour venir en aide à ses parents. À son arrivée, elle est choquée devant l’apparence négligée de son père Jacques. Les effets du stress se multiplient.
Nancy décide de se concentrer sur les choses qu’elle peut contrôler, ce qui inclut son alimentation et sa quête obsessive d’un poids « idéal ».
En réponse au stress, l’hypothalamus produit l’hormone de libération de la corticotrophine dans l’hypophyse antérieure, ce qui entraîne la libération de l’hormone adrénocorticotrope dans le sang. L’hormone adrénocorticotrope stimule la production de glucocorticoïdes (cortisol chez les humains et corticostérone chez la souris) dans le cortex de la glande suprarénale. Les glucocorticoïdes sont ensuite libérés dans le sang. Le stress active également les nerfs sympathiques autonomes dans la médullaire de la glande suprarénale pour provoquer la production de catécholamines, de norépinéphrine et d’épinéphrine, qui sont ensuite libérées dans le sang. Les glucocorticoïdes et les catécholamines influencent la production d’interleukines, qui contribuent à la viabilité et à la prolifération des cellules intestinales immunocompétentes via des récepteurs.
This image illustrates the response to stress. The hypothalamus releases the corticotrophin releasing factor (CRF) into the anterior pituitary, which in turn release the adrenocorticotropic hormone (ACTH) into the blood stream. ACTH stimulates the generation of glucocorticoids which is cortisol in humans and corticosterone in mice in the cortex part of the adrenal gland, and then to the blood. In the medulla of the adrenal gland, stress also stimulates the autonomic sympathetic nerves, which cause the release of the catecholamines norepinephrine and epinephrine into the blood.
Le stress est une réaction physique et mentale naturelle aux expériences de la vie. Le corps réagit au stress en libérant des hormones qui augmentent le rythme cardiaque et respiratoire et préparent les muscles à réagir à une menace. Une constante réaction de stress peut avoir des répercussions sur la santé et le bien-être.
Comment le stress perturbe-t-il le cycle menstruel de Nancy?
Nancy subit un stress important et de longue durée. Elle reçoit un diagnostic de malnutrition et d’hypothyroïdie secondaire en raison de ses carences alimentaires.
Quel est le traitement recommandé?
Augmenter la consommation d’aliments riches en iode : fruits de mer, produits laitiers, œufs, viandes rouges, soja, brocoli, chou-fleur. Prendre des médicaments pour la thyroïde comme la thyroxine (Synthroid) pour stabiliser l’humeur et le métabolisme.
Décrivez les effets de l’hypothyroïdie sur le système musculosquelettique.
Faiblesse musculaire, intolérance au froid et peau sèche, raideurs, paresthésie, douleurs articulaires, humeur dépressive, prise de poids, changements dans les menstruations et difficultés à devenir enceinte.
Nancy mange moins, mais prend tout de même du poids. Elle n’arrive plus à maintenir son poids en se faisant vomir. Nancy commence à perdre ses cheveux et remarque des changements dans sa voix. Elle présente des signes de dépression, dont un sommeil perturbé, une mauvaise hygiène et de l’asthénie.
Un matin, Nancy se réveille avec les yeux et le visage enflés et une douleur à la gorge. Elle soupçonne une infection et consulte son médecin de famille.
Stratégies de gestion du stress :
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https://ecampusontario.pressbooks.pub/vlsfrench/?p=95#h5p-5
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Eating Disorders from the inside out
Eating disorders through developmental, not mental, lens
How in vitro fertilization (IVF) works
The Surprising reason our muscles get tired.
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Nancy et Paul ont récemment adopté un enfant de deux ans, Sam (né en 2017), après avoir connu des problèmes d’infertilité (voir le profil de Nancy). Sam est un bambin typique, souriant et très curieux. En règle générale, avant la finalisation d’une adoption, l’enfant subit un examen médical de routine. Toutefois, cet examen ne constitue pas un bilan de santé complet.
On en sait très peu sur les parents biologiques de Sam. Ils sont décédés dans un accident de voiture. Le père de Sam a subi une crise cardiaque au volant, juste avant le deuxième anniversaire de Sam. Au cours des deux semaines suivant son adoption, Sam s’est très bien adapté à son nouvel environnement. Il avait reçu la plupart des vaccins prévus au calendrier d’immunisation pour son âge, mais le dossier d’immunisation est incomplet. Nancy et Paul font de leur mieux pour aider Sam à entreprendre une nouvelle vie heureuse. Ils communiquent et prennent rendez-vous régulièrement avec leur médecin.
Environ six mois après l’adoption, Nancy et Paul remarquent que les selles de Sam ont une apparence huileuse. De plus, sa respiration est sifflante, ce qui les préoccupe. Nancy appelle son médecin de famille et obtient un rendez-vous avec la pédiatre pour un examen et une évaluation de son état de santé.
Le premier rendez-vous avec le médecin de famille consiste en un examen physique, un bilan sanguin et une radiographie pulmonaire. (Ces valeurs sont indiquées dans le document PowerPoint.)
Le temps est très chaud et humide, au point où il est presque insupportable d’être dehors. Les parents de Sam stationnent la voiture et accompagnent leur fils à l’intérieur de la clinique de la pédiatre, où l’air est climatisé. Sam semble respirer plus facilement.
Lors de l’examen, Nancy exprime des inquiétudes quant à la couleur des expectorations de Sam, qui sont vertes et visqueuses.
La médecin remarque un « givre » blanchâtre sur le visage de Sam, ce qui indique une accumulation salée laissée sur la peau par la transpiration. La pédiatre demande à Nancy et Paul s’ils l’ont déjà remarqué.
« Je trouve que sa peau a un petit goût salé lorsque je l’embrasse sur la joue », répond Nancy. La pédiatre passe en revue l’hémogramme et la radiographie pulmonaire.
Après avoir décrit les résultats de la radiographie pulmonaire, la médecin émet une hypothèse et commande un test à la sueur (ou test de sudation) et un examen de tomodensitométrie.
L’examen et les tests conduisent à un diagnostic de fibrose kystique. Nancy et Paul ont plusieurs
ajustements à apporter pour fournir des soins appropriés à Sam.
Sam devra effectuer de la physiothérapie respiratoire, faire des exercices et prendre des médicaments. Il recevra un soutien à la digestion et un appui psychosocial. Nancy et Paul sont également informés que Sam sera sans doute hospitalisé fréquemment et que les traitements pourraient prendre de deux à trois heures par jour. Les complications pourraient comprendre le diabète lié à la fibrose kystique, la dépression et l’anxiété.
Dans les semaines qui suivent le diagnostic, Nancy et Paul effectuent leurs propres recherches pour en savoir le plus possible sur les façons de rehausser la qualité de vie de Sam.
Les parents consultent la pédiatre de Sam, qui leur donne des informations sur la croissance et le développement de l’enfant. À cet âge, Sam est incapable de comprendre son état de santé. Il se concentre sur l’exploration du monde et la découverte des autres. Ses interactions avec ses parents façonneront sa future confiance en soi. Il est important que Sam se sente maître de sa santé à mesure qu’il grandit, afin de gérer lui-même ses besoins et de mener une vie relativement normale tout en bénéficiant de mesures d’adaptation.
Nancy et Paul souhaitent offrir la vie la plus normale possible à Sam et lui donner la possibilité de participer à un éventail d’activités. Les parents demandent conseil à la pédiatre, qui leur propose d’inscrire Sam à des activités avec d’autres enfants qui ne sont pas atteints de la maladie.
Dans ses cours de natation en groupe, Sam est le seul enfant atteint de fibrose kystique. Il progresse bien, mais se sent mal à l’aise car les autres enfants refusent de jouer avec lui.
Certains enfants sont effrayés par la peau de Sam, qui présente un aspect marbré et prurigineux en raison de sa transpiration chlorée, semblable à une dermatite. De plus, Sam tousse fréquemment et a une respiration sifflante. Les autres enfants ne comprennent pas que Sam est atteint d’une maladie génétique. Le jeune enfant ressent de la frustration. Nancy consulte la pédiatre et l’informe que Sam fait plus de crises de colère ces derniers temps. Les cours de natation sont beaucoup moins agréables qu’auparavant.
La pédiatre conseille à Nancy de ne pas abandonner les cours de natation, en espérant que les crises de colère se résorbent au fil du temps. L’activité physique est essentielle pour la croissance et le développement. Nancy doit être patiente, car son fils apprend encore une nouvelle routine.
Au fil du temps, Sam commence à prendre conscience de sa différence. Il est fréquemment hospitalisé pour de longs traitements. Sam est consciencieux, prend ses médicaments et fait tout le nécessaire pour suivre son régime de traitement. Il comprend qu’une stricte adhésion au traitement pourrait lui permettre de recevoir une transplantation pulmonaire éventuellement. Un jour, la famille reçoit l’appel téléphonique tant attendu : des poumons sont disponibles. Sam est enthousiaste, mais appréhensif devant cette intervention majeure. Il souhaite parler à d’autres personnes qui ont traversé cette épreuve pour surmonter sa peur. Sam espère qu’il se rétablira rapidement et qu’il pourra reprendre ses cours de natation.
Mots-clés : adoption, physiothérapie respiratoire, fibrose kystique, génétique, immunisation, poumons, stades du développement psychosocial d’Erikson, volume expiratoire maximal par seconde (VEMS), activité physique, alimentation, transplantation pulmonaire, immunodépression, anxiété
À 2 ans et 6 mois, Sam développe des symptômes qui préoccupent ses parents adoptifs, Nancy et Paul :
Le médecin de famille examine le dossier d’immunisation de Sam et tient compte des résultats des tests suivants :
Sam obtient un rendez-vous avec une pédiatre.
Le dossier d’immunisation de Sam est incomplet. Des tests sérologiques permettent de déterminer son immunité.
Ces tests sont seulement recommandés à l’égard des maladies suivantes :
Signes vitaux
Abdomen
Extrémités
Système génito-urinaire
Système neurologique
Humeur
Tête et cou
Poumons
Système cardiovasculaire
Les personnes atteintes de fibrose kystique ont un niveau élevé de chlorure dans leur sueur. Le test à la sueur (ou test de sudation) sert à confirmer le diagnostic.
La teneur en chlorure indique la probabilité qu’une personne soit atteinte de fibrose kystique :
Le test est généralement répété lorsque le résultat se situe dans la fourchette de 30-59 mmol/L.
Niveau de chlorure de Sam : 65 mmol/L
Qu’est-ce que la fibrose kystique?
En diagnostiquant la fibrose kystique tôt dans la vie, les professionnels de la santé peuvent aider les parents à trouver des moyens de maintenir leur enfant en bonne santé et de retarder ou d’éviter des problèmes de santé graves et permanents.
Les recherches montrent que les enfants qui reçoivent des soins tôt profitent d’une meilleure alimentation et sont en meilleure santé que ceux qui sont diagnostiqués plus tard.
Un diagnostic et un traitement précoces peuvent :
Le dépistage est effectué dans les jours suivant la naissance. Quelques gouttes de sang sont prélevées au talon et placées sur une carte conçue à cet effet. Un laboratoire analyse l’échantillon de sang pour détecter certains problèmes de santé, notamment la fibrose kystique.
Nancy et Paul effectuent leurs propres recherches pour en savoir le plus possible sur les façons de rehausser la qualité de vie de Sam. Ils sont conscients que la fibrose kystique peut donner lieu à diverses complications médicales.
Système respiratoire
Système digestif
Système reproducteur
Autres problèmes de santé
Tissu | Coloration | Résultats pathologiques | H&E: Hematoxylin and eosin stain |
Pulmonaire | Hématoxyline-éosine |
|
![]() CC-BY 3.0 |
Hépatique | Hématoxyline- éosine |
|
![]() CC-BY 3.0 |
Pancréas | Hématoxyline- éosine |
|
![]() CC-BY 3.0 |
Intestin grêle | Hématoxyline- éosine | Sécrétions muqueuses épaisses dans les glandes | ![]() CC-BY 3.0 |
Rénal | Hématoxyline- éosine |
|
![]() CC-BY 3.0 |
La pédiatre explique à Nancy et Paul que la fibrose kystique est incurable. Le traitement a pour objectif de soulager les symptômes et de réduire les complications.
Un suivi attentif et une intervention précoce et agressive sont essentiels. Il est recommandé de se faire traiter dans un centre spécialisé.
Objectifs du traitement
Réduire les infections respiratoires et les traiter efficacement
Assurer une nutrition adéquate
Éliminer et dégager les bouchons de mucus dans les poumons et les voies respiratoires
Comment l’activité physique aide-t-elle les enfants atteints de fibrose kystique à gérer leur maladie?
L’activité physique et la pratique des sports aident les enfants atteints de fibrose kystique à préserver leur capacité pulmonaire à long terme. L’activité physique diminue l’incidence des complications liées à la fibrose kystique, dont les infections pulmonaires, l’insuffisance respiratoire, le retard de croissance, la perte de poids, les troubles digestifs et la malabsorption des aliments. Les activités sportives incitent les enfants et les adolescents à vouloir performer, atteindre des objectifs et progresser, en s’entraînant parfois quotidiennement et en adoptant une alimentation saine. Ces habitudes réduisent le risque d’infection.
La thérapie nutritionnelle peut remédier à la malnutrition et aux carences en vitamines qui sont fréquentes chez les personnes atteintes de fibrose kystique.
Quel type de régime alimentaire peut convenir à un enfant atteint de fibrose kystique?
Il y a peu de restrictions alimentaires pour une personne atteinte de fibrose kystique. Une alimentation riche en protéines, en matières grasses, en calories et en vitamines et minéraux compense les déficiences nutritionnelles. Consultez le Guide alimentaire canadien (2019) pour en savoir plus sur l’alimentation appropriée pour un enfant.
Antibiotiques
Mucolytiques
Bronchodilatateurs
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Nancy et Paul souhaitent offrir la vie la plus normale possible à Sam et lui donner la possibilité de participer à un éventail d’activités en côtoyant des enfants qui ne sont pas atteints de la maladie.
La pédiatre fournit des conseils pour favoriser la croissance et le développement de Sam.
À cet âge, Sam est incapable de comprendre son état de santé. Il se concentre sur l’exploration du monde et la découverte des autres. Ses interactions avec ses parents façonneront sa future confiance en soi.
Quels sont les avantages de la natation pour les personnes atteintes de fibrose kystique, par rapport à d’autres sports?
La natation augmente l’élasticité des poumons et la circulation cardiopulmonaire, car le fait de retenir sa respiration augmente la demande métabolique et active le système nerveux sympathique pour ouvrir les voies respiratoires. La personne inspire plus d’O2 et son rythme cardiaque augmente, ce qui optimise la circulation.
La natation améliore la capacité pulmonaire
La natation facilite la bronchodilatation et facilite l’élimination du mucus des voies respiratoires. Cette activité imite les effets des médicaments antihistaminiques. L’obstruction par le mucus diminue la surface disponible pour les alvéoles afin d’effectuer l’échange gazeux respiratoire.
Donnez un exemple de décision autonome que Nancy pourrait confier à Sam au sujet de ses cours de natation.
Nancy offre à Sam le choix de continuer à suivre des cours de natation de groupe ou passer à des cours privés. Sam prend la décision autonome de suivre des cours privés.
Pouvez-vous donner des exemples de régression?
Un bambin qui était auparavant entraîné à la propreté mouille fréquemment son lit ou a besoin de couches après avoir vécu un événement traumatisant.
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Au fil du temps, Sam commence à prendre conscience de sa différence. Il est fréquemment hospitalisé pour de longs traitements. Sam est consciencieux, prend ses médicaments et fait tout le nécessaire pour suivre son régime de traitement. Il comprend qu’une stricte adhésion au traitement pourrait lui permettre de recevoir une transplantation pulmonaire éventuellement.
Un jour, la famille reçoit l’appel téléphonique tant attendu : des poumons sont disponibles. Sam est enthousiaste, mais appréhensif devant cette intervention majeure. Il souhaite parler à d’autres personnes qui ont traversé cette épreuve pour surmonter sa peur. Sam espère qu’il se rétablira rapidement et qu’il pourra reprendre ses cours de natation.
Les critères suivants servent à déterminer l’admissibilité à la liste d’attente pour une transplantation pulmonaire en Ontario.
Insuffisance respiratoire chronique
Ce test indique la quantité d’air qui peut être expulsée avec force des poumons au cours de la première seconde d’expiration.
Une transplantation est envisageable si le VEMS est inférieur à 30 % OU en cas de diminution soudaine et rapide du VEMS.
Le bilan pré-transplantation comprend des tests qui évaluent les fonctions pulmonaires, cardiaques, rénales et hépatiques, ainsi que l’état nutritionnel. Les tests peuvent comprendre ce qui suit :
Une transplantation pulmonaire est strictement contre-indiquée chez les personnes ayant l’une des conditions suivantes :
Quels types de problèmes pourraient empêcher Sam de bénéficier d’une transplantation?
The illustration shows the process of a lung transplant. In figure A, the airway and blood vessels between a recipient’s diseased right lung and heart are cut. The inset image shows the location of the lungs and heart in the body. In figure B, a healthy donor lung is stitched to the recipient’s blood vessels and airway.
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Hughes naît en 1945 et grandit dans le quartier Sunnybrook, à Toronto. Il fréquente une école privée et excelle dans ses études, ce qui lui permet d’accéder à la profession d’avocat. Il effectue son stage dans un prestigieux cabinet de Toronto, où il rencontre Ginette, la fille de l’une des associées. Après avoir passé son examen du Barreau, Hughes se joint à ce même cabinet. Il épouse Ginette peu de temps après.
Hughes s’investit pleinement dans son travail. En trois ans à peine, il devient associé junior du cabinet. En 1971, Hughes et Ginette ont un fils, Paul. Tout au long de cette période, Hughes continue à travailler de longues heures, incluant les fins de semaine. Hugues est souvent absent lors des moments importants de la vie de Paul.
En raison de la profession exigeante de Hughes et des attentes entourant le statut social du couple, Hugues et Ginette décident d’envoyer Paul dans un internat dès son entrée à la maternelle.
Hughes et Ginette reçoivent souvent des membres de la haute société de Toronto et fréquentent les meilleurs établissements. Les plats riches et l’alcool font partie de leur quotidien.
En 1990, Hughes consulte son médecin de famille pour des maux de tête, une vision trouble, de la fatigue et des saignements de nez occasionnels. La tension artérielle de Hughes est mesurée à plusieurs reprises à un niveau de 150/90 mmHg. Le médecin lui recommande fortement d’adopter un mode de vie plus sain.
Hughes se fait prescrire un diurétique et un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IECA) pour contrôler sa tension artérielle. Toutefois, il ne modifie pas son mode de vie, contrairement aux recommandations de son médecin.
Médicaments :
Furosémide (Lasix) – diurétique de l’anse
Ramipril (Altace) – inhibiteur de l’IECA
En 2011, Hughes prend sa retraite. En raison de la détérioration de l’état de santé de Ginette, tant sur le plan cognitif que physique, Hugues doit s’occuper d’elle et gérer ses soins. Après quelques années, Ginette est admise dans un établissement de soins de longue durée.
De son côté, Hughes commence à éprouver des symptômes urinaires qu’il attribue tout d’abord au vieillissement normal.
Une fois de plus, Hughes consulte son médecin de famille, qui l’examine et lui fait passer un test sanguin. Le test révèle un taux d’antigène prostatique spécifique (APS) sérique légèrement élevé. Le médecin pose un diagnostic d’hyperplasie bénigne de la prostate (HBP), une affection fréquente chez les hommes d’un certain âge. Une hypertrophie de la prostate peut provoquer des symptômes urinaires, dont un blocage de l’écoulement de l’urine ou des problèmes de vessie, de voies urinaires ou de reins. Le médecin souhaite que Hughes subisse une coloscopie de routine car son test immunochimique fécal (TIF) est positif.
Le TIF sert au dépistage du cancer du côlon. Il détecte la présence de sang dans les selles, ce qui peut être un signe précoce de cancer. Le TIF ne détecte que le sang humain provenant des intestins inférieurs. Les médicaments et les aliments n’interfèrent pas avec le test.
Compte tenu des symptômes multiples de Hughes, une résection transurétrale de la prostate (RTUP) est pratiquée. Une sonde lumineuse est insérée dans l’urètre et le chirurgien retire toute la prostate, à l’exception de la partie externe. En général, la RTUP soulage rapidement les symptômes. La plupart des hommes constatent un débit urinaire plus important peu de temps après l’intervention. Le patient peut avoir besoin temporairement d’un cathéter pour drainer la vessie.
L’intervention est un succès. Hughes n’a plus de problèmes urinaires, dort mieux, a plus d’énergie et est surtout soulagé que son problème médical semble réglé. Deux mois après la RTUP, Hughes subit une coloscopie de routine.
La coloscopie permet au médecin d’examiner la paroi du côlon et du rectum à l’aide d’un endoscope.
In 2011, Hugh retired. Due to her cognitive and physical deterioration, Gladys required his attention. Hugh needed to be home more to facilitate her care. Over time, Gladys had to live in a long-term care institution.
Hugh was now experiencing urinary issues that he had attributed to the normal aging process:
Once again, Hugh decided to see his family physician. Physical examination and mildly elevated serum prostate-specific antigen (PSA) confirmed that Hugh had benign prostatic hyperplasia (BPH), which is a common condition as men age. An enlarged prostate gland can cause uncomfortable urinary symptoms, such as urine flow blockage out of the bladder. It can also cause bladder, urinary tract or kidney problems. In addition, his physician wanted Hugh to have a routine colonoscopy as Hugh’s fecal immunochemical test (FIT) was back positive.
Given Hugh’s symptoms, he was scheduled for a transurethral resection of the prostate (TURP). A lighted scope is inserted into your urethra, and the surgeon removes all but the outer part of the prostate. TURP generally relieves symptoms quickly, and most men have a stronger urine flow soon after the procedure. After TURP, the patient might temporarily need a catheter to drain the bladder.
Hugh no longer had urinary issues, was sleeping better, had more energy, and was relieved that it was “nothing much”. Two months after his TURP, Hugh went in for his routine colonoscopy.
A colonoscopy lets a doctor look at the lining of the entire colon and rectum using an endoscope.
Au cours de la coloscopie, des biopsies sont prélevées à des fins d’analyse en laboratoire. La pathologiste pose un diagnostic de cancer du côlon de stade I.
Hughes doit subir une résection intestinale, accompagnée d’une colostomie.
Ginette étant en soins de longue durée, Hughes vit seul. Il reçoit des visites de soins à domicile pour lui apprendre à s’occuper correctement de sa stomie.
Ces problèmes de santé successifs nuisent grandement à l’image de soi de Hughes. Il ne sort pratiquement plus et maintient une alimentation déséquilibrée par crainte d’une fuite au site de la stomie. Son mode de vie devient très sédentaire. Hugues s’inquiète aussi pour son deuxième fils, Brian, qui a des besoins particuliers. Qui s’occupera de Brian après le décès de Hughes? Brian, qui est atteint du syndrome de Down, vit au domicile familial, où il est scolarisé et reçoit des soins. Brian occupe un emploi à temps partiel à l’épicerie locale, ce qui lui permet de faire le plein d’interactions sociales. Il participe également à un programme de natation récréative offert par un club sportif privé dans son quartier. Hughes est constamment préoccupé par la santé et le bien-être à long terme de Brian. Hughes n’ose pas contacter son autre fils, Paul, avec qui il est en froid depuis des années. Autrement, Hughes lui demanderait de l’aide, tant pour lui-même que pour Brian.
Hughes mène des recherches pour trouver un établissement où Brian pourrait être placé en temps et lieu. La seule option qui semble réaliste est un foyer où Brian vivrait en compagnie de personnes comme lui.
Mots-clés : Alcool, cancer, circulation cardivasculaire, cancer du côlon, ostomie, hypertension, prostate, système urinaire, régime méditerranéen, régime DASH, test immunochimique fécal
Hughes et Ginette reçoivent souvent des membres de la haute société de Toronto et fréquentent les meilleurs établissements. Les plats riches et l’alcool font partie de leur quotidien.
En 1990, Hughes consulte son médecin de famille pour des maux de tête, une vision trouble, de la fatigue et des saignements de nez occasionnels. La tension artérielle de Hughes est mesurée à plusieurs reprises à un niveau de 150/90 mmHg. Le médecin lui recommande fortement d’adopter un mode de vie plus sain.
Hughes se fait prescrire un diurétique et un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IECA) pour contrôler sa tension artérielle. Toutefois, il ne modifie pas son mode de vie, contrairement aux recommandations de son médecin.
La pression systolique est la valeur la plus élevée et reflète la pression artérielle résultant de l’éjection du sang pendant la contraction ventriculaire, ou systole.
La pression diastolique est la valeur la moins élevée et représente la pression artérielle pendant la relaxation ventriculaire, ou diastole.
Catégorie de pression artérielle | Systolic (mm Hg) | Diastolic (mm Hg) |
Idéale | 115 | 75 |
Normale | 120 | 80 |
Préhypertension | 120 à 139 | 80 à 89 |
Hypertension | 140 (ou plus) | 90 (ou plus) |
Comment interpréter la tension artérielle de Hughes, mesurée plusieurs fois à 150 / 90 mm Hg?
Le SRAA, qui contrôlé par le système nerveux sympathique, provoque une augmentation de la pression artérielle en période de stress.
Exemple : Choc hypovolémique
Cerveau | L’hypophyse postérieure sécrète l’hormone antidiurétique, qui déclenche la réabsorption de l’eau pour augmenter le volume sanguin. |
Reins | Les cellules juxtaglomérulaires sécrètent de la rénine, qui est libérée dans le sang pour métaboliser l’angiotensine. Les glandes surrénales sécrètent de l’aldostérone pour réabsorber le sodium et l’eau. |
Poumons | Les poumons produisent l’enzyme de conversion de l’angiotensine, qui transforme l’angiotensine 1 en angiotensine 2, sa forme active. |
Foie | Le foie produit l’angiotensinogène, une protéine qui facilite la réponse hormonale et augmente la tension artérielle systémique. |
Système cardiovasculaire | L’angiotensine 2 se lie aux récepteurs alpha-adrénergiques 2 dans l’endothélium des vaisseaux sanguins, ce qui stimule la vasoconstriction et l’augmentation de la tension artérielle. |
À votre avis, chez lequel de ces patients l’activation du SRAA serait-elle contre-indiquée?
Raisonnement : Une personne ayant subi un traumatisme crânien présente généralement déjà une enflure du cerveau. Si la tension artérielle augmente, cela peut affecter la perfusion et entraîner une hypoxie/une mort cérébrale irréversible. Il est donc souhaitable d’éliminer du liquide de l’organisme et de contrôler la tension artérielle pour éviter l’activation du SRAA.
Quel est le mécanisme d’action d’un médicament inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IECA)?
Raisonnement : Ce médicament agirait sur l’IECA produite par les poumons et empêcherait la conversion de l’angiotensine 1 en angiotensine 2, prévenant ainsi l’augmentation systématique de la tension artérielle.
Quelles sont les complications potentielles pour Hughes compte tenu de sa toxicomanie, de son hypertension et de son pronostic actuel?
Raisonnement : Insuffisance cardiaque – l’étirement du myocarde peut entraîner une hypertrophie et une réduction de la fraction d’éjection.
Hughes commence à éprouver des symptômes urinaires qu’il attribue tout d’abord au vieillissement normal. Il ressent un besoin besoin fréquent d’uriner, particulièrement le soir et la nuit. Toutefois, il a de la difficulté à commencer à uriner et son jet d’urine est faible. Il est incapable de vider complètement sa vessie.
Une fois de plus, Hughes consulte son médecin de famille, qui l’examine et lui fait passer un test sanguin. Le test révèle un taux d’antigène prostatique spécifique (APS) sérique légèrement élevé. Le médecin pose un diagnostic d’hyperplasie bénigne de la prostate (HBP), une affection fréquente chez les hommes d’un certain âge.
Toucher rectal : Le médecin insère un doigt dans le rectum pour palper la prostate et déterminer si elle est hypertrophiée.
Test d’urine : L’analyse d’un échantillon d’urine permet d’exclure une infection ou d’autres affections pouvant provoquer des symptômes similaires à l’hyperplasie.
→ Seuls les deux premiers sont immunologiquement détectables
Des analyses permettent de déterminer l’ASP libre et l’ASP total
-L’ASP total est utilisé pour surveiller et détecter le cancer de la prostate
-Des taux élevés sont également observés en cas d’hypertrophie bénigne de la prostate
-Une intervention comprenant une manipulation de la prostate, comme un toucher rectal, une cystoscopie ou une échographie transrectale
-Une résection ou une biopsie de la prostate
* Idéalement, il faut attendre 6 semaines après l’une ou l’autre de ces procédures pour éviter des résultats faussement élevés.
Note : Seuls les prélèvements de sérum peuvent être utilisés.
Compte tenu des symptômes multiples de Hughes, une résection transurétrale de la prostate (RTUP) est pratiquée. La résection transurétrale de la prostate est généralement envisagée dans les cas suivants :
Hughes n’a plus de problèmes urinaires, dort mieux, a plus d’énergie et est surtout soulagé que son problème médical semble réglé. Deux mois après la RTUP, Hughes subit une coloscopie de routine.
Au cours de la coloscopie, des biopsies sont prélevées à des fins d’analyse en laboratoire. La pathologiste pose un diagnostic de cancer du côlon de stade I.
Hughes doit subir une résection intestinale, accompagnée d’une colostomie.
Le cancer du côlon de stade II se répartit en stades II A, II B et II C.
Le cancer du côlon de stade III se répartit en stades III A, III B et III C.
Stade III A
Stade III B
Stade III C
Le cancer du côlon de stade IV se répartit en stades IV A, IV B et IV C.
Lesquels de ces facteurs de risque sont présents chez Hughes?
Test de recherche de sang occulte au gaïac
Hémoglobine + agent de développement
Hb + 2H2O2 → 2H2O + O2
Oxydation du gaïac
O2 + gaïac (incolore) → gaïac oxydé (bleu)
Juan effectue le test de recherche de sang occulte en laboratoire. Il suit précisément les consignes d’utilisation et obtient les résultats suivants :
Comment interpréter ces résultats?
Réponse : Le résultat est invalide. La case QC POS devrait être bleue. Répéter le test.
Répéter le test avec une nouvelle fiche ColoScreen. Confirmer que l’agent de développement n’est pas expiré ou contaminé, et utiliser un nouveau flacon au besoin.
Nouveaux résultats :
Comment interpréter ces résultats?
Réponse : Résultat positif
L’hypertension artérielle augmente la perméabilité des vaisseaux sanguins endothéliaux du tractus gastro-intestinal.
Il en résulte un changement de pression osmotique. Les nutriments, les déchets, les vitamines, les minéraux et les gras pouvent quitter l’espace intravasculaire et pénétrer dans les tissus/cavités interstitiels.
Malabsorption et malnutrition chronique
Les comorbidités de Hughes et ses mauvaises habitudes de vie, comme la consommation excessive d’alcool, l’exposent à un risque de cancer colorectal.
Supplément pour le personnel enseignant : L’hypertension a des effets négatifs sur le système gastro-intestinal, car le but principal de ce système est d’absorber les nutriments des aliments et d’excréter les déchets par la réabsorption de l’eau. Une hypertension prolongée peut affaiblir les vaisseaux sanguins et entraîner une hémorragie gastro-intestinale avec présence de sang dans les selles (urgence médicale).
Résection du côlon avec colostomie
Problématiques :
Ginette étant en soins de longue durée, Hughes vit seul. Il reçoit des visites de soins à domicile pour lui apprendre à s’occuper correctement de sa stomie.
Ces problèmes de santé successifs nuisent grandement à l’image de soi de Hughes. Il ne sort pratiquement plus et maintient une alimentation déséquilibrée par crainte d’une fuite au site de la stomie. Son mode de vie devient très sédentaire. Hugues s’inquiète aussi pour son deuxième fils, Brian, qui a des besoins particuliers. Qui s’occupera de Brian après le décès de Hughes? Brian, qui est atteint du syndrome de Down, vit au domicile familial, où il est scolarisé et reçoit des soins. Hughes n’ose pas contacter son autre fils, Paul, avec qui il est en froid depuis des années. Autrement, Hughes lui demanderait de l’aide, tant pour lui-même que pour Brian.
Les patients passent presque tous par 4 phases de rétablissement à la suite d’un accident ou d’une maladie qui entraîne la perte de fonction d’une partie importante du corps.
Ces phases sont vécues tant pour le patient que pour sa famille. Ce qui diffère, c’est le temps nécessaire pour traverser chacune d’entre elles.
Certaines personnes sautent complètement des phases et d’autres progressent ou reculent à des moments différents.
Alimentation riche en plantes
Le régime méditerranéen peut réduire de 50 à 70 % le risque de complications cardiaques.
DASH = Dietary Approaches to Stop Hypertension (combattre l’hypertension artérielle par l’alimentation)
Réduit considérablement la tension artérielle, en particulier lorsqu’il est associé à une alimentaton faible en sodium
Groupe alimentaire | Portions quotidiennes | Exemples |
Grains entiers | 6-8 | Pain complet ou multigrains, céréales, flocons d’avoine, riz, pâtes, quinoa, orge |
Légumes | 4-5 | Légumes vert foncé et orange (frais ou surgelés) |
Fruits | 4-5 | Abricots, bananes, raisins, oranges, pamplemousses, melons, pêches, baies, mangues |
Lait écrémé ou à faible teneur en gras et substituts | 2-3 | Lait écrémé, lait 1 %, boisson de soya enrichie, yogourt, fromage à faible teneur en matières grasses (6 à 18 % MG) |
Viande, volaille, poisson | < 6 oz. | Viandes fraîches et maigres. Poissons comme l’omble, le hareng, le maquereau, le saumon, les sardines et la truite. Volaille fraîche non assaisonnée (sans peau). Produits de charcuterie à faible teneur en sodium. |
Noix, graines, légumineuses | 4-5/sem | Amandes, arachides, noix, graines de tournesol, lentilles, pois chiches, pois/fèves secs, tofu |
Gras et huiles | 2-3 c. à thé | Margarines molles, mayonnaise, huiles végétales (olive, canola), vinaigrettes |
Sucres | < 5 c. à soupe/sem. | Sucre ajouté, miel, gelée, confiture, bonbons durs, crème glacée, sirop, sorbet, chocolat |
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Ginette voit le jour en 1949 et est élevée dans le quartier aisé de Bridle Path, à Toronto. Fille unique, elle est comblée par ses parents, qui lui fournissent tout ce qu’elle désire. Elle fréquente des écoles privées, passe ses vacances à l’étranger et mène une enfance sans soucis.
En 1965, Ginette rencontre son futur mari, Hughes, lors d’une fête organisée pendant les vacances d’été. Hugues, un « ami d’un ami », provient de la même couche sociale supérieure que Ginette. Les deux deviennent inséparables et se promettent de rester en contact pendant que Ginette poursuit ses études à l’extérieur de la ville. Malgré la désapprobation de ses parents, Ginette épouse Hughes en 1968.
Ginette fume depuis l’âge de 16 ans (bien avant son mariage), au rythme de plus d’un paquet par jour jusqu’à récemment. Tout au long de sa vie d’adulte, les cocktails d’après-midi se sont enchaînés. Ginette n’a jamais occupé un emploi à l’extérieur de la maison et compte sur les services d’une femme de ménage une fois par semaine et d’une cuisinière à plein temps. Après la naissance de leur premier fils, Paul, Ginette et Hughes engagent une nounou, qui demeure auprès de la famille jusqu’à ce que Paul entre à l’école. En 1989, Ginette apprend qu’elle est à nouveau enceinte. Tout au long de ses deux grossesses, Ginette a continué à fumer et à consommer de l’alcool. Brian, qui naît à la fin de 1989, est atteint du syndrome de Down. Dans les semaines et les mois suivant sa naissance, Brian subit plusieurs interventions chirurgicales. Il passe une bonne partie de la première année de sa vie à l’hôpital (voir le profil de Brian pour en savoir plus).
Hughes et Ginette rendent rarement visite à Brian pendant son hospitalisation. À la maison, Brian reçoit des soins privés 24 heures par jour pendant toute son enfance. Ginette passe le voir une fois par jour, mais interagit très peu avec lui.
En 1999, on diagnostique à Ginette une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) légère à modérée et on lui recommande un programme de sevrage. Ginette essaie à plusieurs reprises de cesser de fumer, mais sans succès. En 2015, le médecin constate que la BPCO s’est aggravée et prescrit une oxygénothérapie et des médicaments.
Vers 2010, Hughes commence à remarquer des changements chez Ginette. Elle oublie de plus en plus de choses et adopte des comportements inhabituels pour elle. En voici les manifestations :
Après consultation, la médecin de famille pose un diagnostic de maladie d’Alzheimer.
Examen physique et neurologique : Les réflexes, le tonus et la force musculaires, la coordination, l’équilibre, la capacité à s’asseoir sur une chaise et à se relever ou à se déplacer dans la pièce, ainsi que la vue ou de l’ouïe, sont examinés afin de dresser un bilan de santé neurologique.
Tests en laboratoire : Des échantillons de sang sont prélevés pour détecter tout signe de perte de mémoire ou de confusion, comme une carence vitaminique ou un trouble de la thyroïde.
Imagerie encéphalique
Les facultés de Ginette poursuivent leur déclin au cours des années suivant le diagnostic :
Un matin, lors d’une visite au domicile de ses parents, Paul remarque que sa mère éprouve des difficultés importantes de contrôle moteur et a besoin d’aide pour entrer dans la salle de bain. Paul est troublé par cette perte de mobilité et par le changement d’humeur de Ginette. Paul discute des symptômes observés avec le médecin de famille : rigidité musculaire, mouvements raides, tremblements des extrémités et pleurs fréquents. Le diagnostic de maladie de Parkinson tombe rapidement.
Hughes intervient pour discuter des soins à prodiguer à Ginette. Hughes souhaite que son épouse demeure à la maison, dans un environnement familier. Le médecin est d’accord, mais souligne la nécessité d’une supervision et de soins supplémentaires.
Au tournant de 2018, Ginette ne parvient plus à communiquer et est entièrement dépendante des soins prodigués par d’autres. Une conférence de cas est convoquée avec l’équipe de soins primaires, Hughes et Paul. La décision est prise de placer Ginette dans un établissement de soins de longue durée.
La santé de Ginette devient de plus en plus fragile :
Environ neuf mois après son admission en soins de longue durée, Ginette contracte une pneumonie par aspiration. La médecin de l’établissement, lors d’une discussion avec Hughes, propose de prescrire des antibiotiques pour traiter la pneumonie et de poser une sonde d’alimentation pour fournir à Ginette un apport nutritionnel tout en réduisant le risque d’aspiration. Hughes réfléchit aux avantages et aux risques de ces approches, mais surtout aux valeurs de Ginette et à ce qu’elle souhaiterait dans une telle situation. Hughes décide de renoncer à tout traitement et signe une ordonnance de non-réanimation. Deux semaines plus tard, Ginette s’éteint dans son sommeil.
Mots-clés : Maladie d’Alzheimer, bronchopneumopathie obstructive chronique, ordonnance de non-réanimation, soins de longue durée, poumons, pneumonie, système respiratoire, maladie de Parkinson
Ginette reçoit un diagnostic de BPCO Gold B en 1999.
2010 – Pertes cognitives – diagnostic de la maladie d’Alzheimer
2015 – Oxygénothérapie pour la BPCO
2018 – Détérioration de l’état de santé et du bien-être – placement dans un établissement de soins de longue durée
2019 – Décès causé par des complications de la maladie d’Alzheimer
Le tabagisme entraîne plusieurs effets sur la santé de Ginette. Elle commence à ressentir les symptômes suivants :
La spirométrie mesure le volume d’air qu’une personne peut inspirer et expirer, et sert à déterminer si les poumons fournissent suffisamment d’oxygène au sang. Au cours du test le plus courant, la personne souffle dans un grand tube relié à une petite machine qui mesure la quantité d’air que les poumons peuvent contenir et la vitesse à laquelle la personne expulse l’air. D’autres tests comprennent la mesure du volume pulmonaire et de la capacité de diffusion, le test de marche de six minutes et l’oxymétrie de pouls.
Le rapport VEMS/CVF est utilisé pour définir l’obstruction et diagnostiquer la progression de la maladie
Le VEMS est influencé par d’autres facteurs, dont l’âge, le sexe, la taille et l’origine ethnique.
Lesquels de ces risques sont présents dans le cas de Ginette?
Étape 1 : Glycolyse
Étape 2 : Transformation du pyruvate en acétyl-coenzyme A
Étape 3 : Cycle de Krebs
Étape 4 : Phosphorylation oxydative
Le métabolisme est le processus de transformation des aliments en carburant pour l’organisme
Une spécialiste des maladies respiratoires recommande à Ginette de s’inscrire à un programme de cessation du tabagisme, mais elle ne parvient pas à arrêter de fumer.
Pour favoriser un mode de vie actif, Ginette est aiguillée à un programme de réadaptation pulmonaire comprenant une éducation à l’autogestion.
Elle obtient les médicaments recommandés, y compris des inhalateurs et des vaccins, et assiste à des rendez-vous de suivi réguliers avec sa spécialiste.
L’activité physique modérée offre plusieurs bienfaits :
L’activité physique favorise la circulation du sang, aide le cœur à oxygéner le corps, et renforce les muscles respiratoires.
Réadaptation pulmonaire : ateliers sur les poumons, leur fonction et la BPOC, conjugués à des exercices qui visent à réduire l’essoufflement
La tristesse, les craintes et les inquiétudes qui affectent la capacité d’effectuer les activités normales et de profiter de la vie peuvent être des symptômes d’anxiété et de dépression.
Une gestion adéquate de l’anxiété et de la dépression favorise le respect du plan de traitement et la santé physique, tout en réduisant les coûts médicaux.
Options :
En 2015, Ginette parvient enfin à cesser de fumer. Toutefois, la BPOC a atteint le stade GOLD C.
La médecin lui prescrit une oxygénothérapie à long terme et des médicaments par voie orale.
Ouvrent les voies respiratoires en détendant les muscles qui les entourent
Bronchodilatateurs à action rapide : soit des bêta-agonistes à action rapide ou des antagonistes muscariniques à action rapide. On les qualifie de médicaments de secours, car ils agissent rapidement.
Bronchodilatateurs à action prolongée : soit des agonistes bêta-2 ou des antagonistes muscariniques à action prolongée. On les qualifie de médicaments préventifs ou d’entretien.
Dans le cas de la pharmacothérapie pour la BPCO, les décisions de traitement sont guidées par le fardeau des symptômes et le risque d’exacerbations futures. Pour en savoir plus sur l’algorithme de traitement du chevauchement asthme-BPCO, consultez la prise de position de la Société canadienne de thoracologie (SCT) sur la pharmacothérapie chez les patients atteints de BPCO (2017). L’échelle mMRC est une version modifiée (sur une échelle de 0 à 4) de l’échelle d’essoufflement MRC qui était utilisée dans les précédentes lignes directrices de la SCT. L’échelle mMRC correspond au rapport de 2019 de l’Initiative mondiale pour la bronchopneumopathie chronique obstructive (GOLD). Un bronchodilatateur à action rapide (au besoin) devrait accompagner toutes les thérapies recommandées. Les flèches pleines indiquent une intensification du traitement pour une prise en charge optimale des symptômes de dyspnée, une limitation des activités ou la prévention de l’exacerbation aiguë de la BPCO, le cas échéant. Les flèches en pointillé indiquent une diminution potentielle de l’intensité du traitement, avec prudence et en surveillant étroitement les symptômes, les exacerbations et la fonction pulmonaire. Le symbole « / » désigne les produits combinés (dans le même dispositif) et les régimes combinés (dans des dispositifs distincts). Les corticostéroïdes inhalés doivent idéalement être administrés à l’aide d’un inhalateur combiné. *Un patient présente un risque faible d’exacerbation aiguë de la BPCO s’il a connu une exacerbation modérée au cours de la dernière année (une exacerbation modérée se définit comme un événement lors duquel un antibiotique et/ou des corticostéroïdes oraux sont prescrits), et si cet incident n’a pas nécessité une admission à l’hôpital ou une visite à l’urgence. Le risque est jugé élevé si le patient a connu deux exacerbations modérées ou une exacerbation sévère au cours de la dernière année (une exacerbation sévère est un événement nécessitant une admission à l’hôpital ou une visite à l’urgence). Un taux d’éosinophiles sanguins de 300/ml chez les patients ayant déjà subi une exacerbation aiguë de la BPCO peut être utile pour prédire une réponse favorable à un inhalateur combiné de corticostéroïdes. **Thérapies orales : ¼ Roflumilast, N-acétylcystéine, dose quotidienne d’azithromycine – pourraient être envisagées chez les patients présentant un risque élevé d’exacerbation malgré un traitement inhalé optimal à longue durée d’action. Les corticostéroïdes oraux en tant que traitement d’entretien sont contre-indiqués en cas de BPCO.
Au fil des ans, Ginette oublie de plus en plus de choses et adopte des comportements inhabituels pour elle.
Par exemple, elle oublie une poêle sur la cuisinière ou oublie d’activer son oxygénothérapie. Elle néglige son apparence et demande sans cesse quand Paul rentrera de l’école.
Ginette est retrouvée plusieurs fois errant dans la rue sans savoir comment rentrer chez elle. Elle adopte des comportements sexuels inappropriés, notamment en méprenant Paul pour Hughes et en commençant à embrasser son propre fils. Elle repousse Hughes avec force lorsqu’il tente de l’aider.
Après consultation, la médecin de famille pose un diagnostic de maladie d’Alzheimer.
La maladie d’Alzheimer se caractérise par des pertes de mémoire progressives, un déclin de la capacité de raisonnement, ainsi que des changements majeurs dans la personnalité. Ces pertes cognitives s’accompagnent de changements dans le cerveau, notamment l’accumulation de plaques amyloïdes et d’enchevêtrements neurofibrillaires contenant de la protéine tau, qui entraînent la mort des cellules cérébrales et la rupture des connexions entre elles.
Les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires sont les principales caractéristiques de la maladie d’Alzheimer. Les plaques sont des dépôts denses de protéines et de matériaux cellulaires à l’extérieur et autour des cellules nerveuses du cerveau. Les enchevêtrements sont des fibres torsadées qui s’accumulent à l’intérieur des cellules nerveuses. Les scientifiques connaissent l’existence des plaques et des enchevêtrements depuis 1906, date à laquelle un médecin allemand, Alois Alzheimer, les a identifiés pour la première fois dans le cerveau d’une femme décédée après avoir souffert de délire paranoïaque et de psychose.
Le médecin peut commander des tests visant à écarter certaines maladies aux symptômes similaires à ceux de l’Alzheimer :
Médicament | Type et utilisation | Mode d’action | Effets secondaires | Dosage recommandé par le fabricant |
Aricept® (donépézil) | Inhibiteur de la cholinestérase utilisé pour traiter les symptômes légers, modérés et sévères | Prévient la dégradation de l’acétylcholine | Nausées, vomis-sements, diarrhée, crampes muscu-laires, fatigue, perte de poids |
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Namenda® (mémantine) | Antagoniste N-méthyl-D-aspartate (NMDA) utilisé pour traiter les symptômes modérés ou sévères | Bloque les effets toxiques d’un excès de glutamate et régule l’activation du glutamate | Étourdis-sements, maux de tête, diarrhée, constipa-tion, confusion |
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Lesquels de ces comportements se présentent chez Ginette?
Les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer connaissent plusieurs difficultés de communication :
La maladie d’Alzheimer altère la communication
Deux régimes alimentaires ont fait leurs preuves pour réduire le risque de maladie d’Alzheimer.
L’inhalation de la fumée de tabac est liée au stress oxydatif.
Le stress oxydatif est un déséquilibre entre les molécules toxiques présentes dans les cellules et les antioxydants qui agissent pour les éliminer. Ce déséquilibre endommage les cellules.
Le tabagisme endommage la structure des vaisseaux sanguins, ce qui entrave la libre circulation du sang dans le cerveau et dans l’ensemble du corps.
Le cerveau utilise environ 20 % de l’oxygène acheminé par le sang. Lorsque le cerveau ne bénéficie pas d’un apport sanguin riche en oxygène, les cellules cérébrales sont privées des nutriments dont elles ont besoin pour résister aux dommages, survivre et demeurer saines.
Une forte consommation d’alcool sur une longue période peut causer des lésions cérébrales.
La consommation d’alcool en grandes quantités pendant plusieurs années est aussi associée à une perte de volume de la substance blanche du cerveau, qui aide à transmettre les signaux entre les différentes régions du cerveau. Cela risque de nuire à la fonction cérébrale.
À long terme, une forte consommation d’alcool peut entraîner une carence en thiamine B1 et être une cause du syndrome de Korsakoff, un trouble de la mémoire à court terme.
Au tournant de 2018, Ginette ne parvient plus à communiquer et est entièrement dépendante des soins prodigués par d’autres. Une conférence de cas est convoquée avec l’équipe de soins primaires, Hughes et Paul. La décision est prise de placer Ginette dans un établissement de soins de longue durée.
Environ neuf mois après son admission en soins de longue durée, Ginette contracte une pneumonie par aspiration. La médecin de l’établissement propose de prescrire des antibiotiques pour traiter la pneumonie et de poser une sonde d’alimentation pour fournir à Ginette un apport nutritionnel tout en réduisant le risque d’aspiration. Hughes réfléchit aux avantages et aux risques de ces approches, mais surtout aux valeurs de Ginette et à ce qu’elle souhaiterait dans une telle situation. Hughes décide de renoncer à tout traitement et signe une ordonnance de non-réanimation.
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Hospitalisation
Décès à l’hôpital
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Un matin, lors d’une visite au domicile de ses parents, Paul remarque que sa mère éprouve des difficultés importantes de contrôle moteur et a besoin d’aide pour entrer dans la salle de bain. Paul est troublé par cette perte de mobilité et par le changement d’humeur de Ginette. Paul discute des symptômes observés avec le médecin de famille : rigidité musculaire, mouvements raides, tremblements des extrémités et pleurs fréquents.
Le diagnostic de maladie de Parkinson tombe rapidement.
Quel nouveau trouble de santé pourrait se manifester chez Ginette?
Explication : Ginette est atteinte de la maladie de Parkinson, un trouble neurodégénératif qui touche les noyaux basaux du cerveau et les mouvements moteurs. La maladie entraîne une bradykinésie et une akinésie. La maladie de Parkinson diffère de la maladie d’Alzheimer, qui affecte typiquement les fibres neuronales et provoque des enchevêtrements altérant les facultés cognitives. L’Alzheimer se caractérise aussi par une altération du jugement qui expose le patient à un risque de blessure.
Difficultés motrices légères, mais capacité d’accomplir les activités de la vie quotidienne; en général, les raideurs touchent un seul côté du corps
Raideurs musculaires affectant les deux côtés du corps; il faut plus de temps pour accomplir les activités de la vie quotidienne; la personne risque de montrer des signes de dépression
Risque de blessures causées par des pertes d’équilibre et des chutes
Symptômes débilitants nécessitant une aide à la mobilité et un appui pour le maintien à domicile
Immobilisation et incapacité d’effectuer des mouvements volontaires; fauteuil roulant ou confinement au lit; soutien requis 24 heures sur 24; perte cognitive
À quels types de blessures les personnes atteintes de la maladie de Parkinson sont-elles particulièrement exposées?
Quelles adaptations au milieu de vie favorisent le maintien à domicile?
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Albert, R. K., Au, D. H., Blackford, A. L., Casaburiq, R., Cooper, A., Criner, G. J., . . . Bailey, W. (2016). A randomized trial of long-term oxygen for COPD with moderate desaturation. The New England Journal of Medicine, 375(17), 1617-1627.
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How do cigarettes affect the body?
Why is pneumonia so dangerous?
Albert, R. K., Au, D. H., Blackford, A. L., Casaburiq, R., Cooper, A., Criner, G. J., . . . Bailey, W. (2016). A randomized trial of long-term oxygen for COPD with moderate desaturation. The New England Journal of Medicine, 375(17), 1617-1627. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1604344
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Paul, le premier fils de Ginette et Hughes, naît en 1971. Il grandit dans un quartier aisé de Toronto, sous les soins d’une nounou à temps plein pendant ses premières années. Dès la maternelle, Paul est envoyé dans un internat. Il ne rentre à la maison que pour les vacances d’été et les congés scolaires. De même, il effectue ses études secondaires dans un internat à l’extérieur de la ville.
Pendant son passage à l’école secondaire, Paul reçoit une allocation importante de ses parents, ce qui lui permet d’acheter tout ce qu’il veut. En 12e année, il commence à se procurer de l’alcool pour arroser ses sorties avec ses amis. Paul fait constamment la fête, ce qui hypothèque ses résultats scolaires. Malgré tout, il parvient à obtenir son diplôme d’études secondaires et à être admis dans une université au Québec.
La vie universitaire de Paul est ponctuée de nombreuses fêtes et sorties. Après un certain temps, il constate que l’alcool ne suffit plus à lui donner l’intoxication souhaitée. En deuxième année d’université, il commence à consommer de la marijuana et du haschisch. Il ne rentre plus au domicile familial pour les vacances d’été et passe tout son temps avec ses amis. En troisième année d’études, Paul consomme quotidiennement de la cocaïne et de l’alcool. Il faut souligner que Paul demeure bouleversé par la naissance d’un frère atteint du syndrome de Down en 1989 (voir le profil de Brian). En 1993, Paul est tenu d’abandonner l’université avant la fin de la troisième année, car il se retrouve en situation d’échec dans tous ses cours.
Les parents de Paul interviennent et l’envoient dans un centre de désintoxication. À sa sortie du programme, Paul retourne vivre chez ses parents. Les années suivantes se déroulent sans but précis, avec des épisodes de consommation excessive entrecoupés de séjours en désintoxication. C’est dans l’un de ces centres que Paul rencontre sa première conjointe en 1999. Les deux membres du couple sentent qu’ils comprennent bien le difficile cheminement de l’autre et souhaitent s’entraider dans leur lutte contre la toxicomanie.
En 2002, Paul et sa première femme ont des jumelles, Ella et Olivia. Paul occupe des emplois précaires et a du mal à payer les factures et à gérer sa dépendance à la cocaïne. Après des années d’espoirs déçus, les parents de Paul ne veulent plus rien savoir de leur fils ni de sa jeune famille. Le couple rompt en 2008. L’ex-conjointe de Paul obtient la garde de leurs filles. Il s’agit enfin du signal d’alarme dont Paul avait tant besoin pour remettre de l’ordre dans sa vie. Il s’inscrit auprès de Narcotiques Anonymes en 2009.
Paul est abstinent depuis un peu plus d’un an au moment où il rencontre Nancy en 2010. Paul ne cache rien à Nancy : son passé de toxicomane, son précédent mariage et ses jumelles qui lui manquent beaucoup. Paul travaille pour une entreprise de construction et aime l’aspect physique de son travail, un exutoire qui lui enlève la tentation de consommer. Paul et Nancy se marient en 2012. Peu après, ils essaient de concevoir un enfant, mais rencontrent des problèmes d’infertilité (voir le profil de Nancy). À part ce contretemps, la vie de Paul et de Nancy se passe bien.
En 2018, Paul subit un accident de travail : une chute du haut d’un échafaudage de deux étages. Il est transporté en ambulance à l’hôpital, où on diagnostique des lésions aux ligaments et aux muscles du dos, ainsi que des déchirures à trois disques vertébraux. L’une des déchirures est assez importante. En guise de suivi, Paul effectue un examen de tomodensitométrie six semaines après l’accident.
En raison des antécédents de Paul en matière de toxicomanie, les médecins lui prescrivent du Flexeril (relaxant musculaire) et du Ketoprofen (anti-inflammatoire non stéroïdien). Il retourne à la maison pour y effectuer sa convalescence. Toutefois, les médicaments prescrits sont insuffisants pour soulager la douleur. Paul appelle sa médecin de famille pour lui demander un médicament plus puissant. Après de longues discussions, la médecin prescrit du Tylenol 3 (acétaminophène 300 mg et codéine 30 mg). Elle demande à Paul de continuer à prendre les deux autres médicaments qui avaient été prescrits à l’hôpital et de ne prendre le Tylenol 3 qu’en cas d’absolue nécessité. Par précaution, la médecin indique à la pharmacie de délivrer un maximum de quatre comprimés de Tylenol 3 par jour. Nancy doit donc s’arrêter à la pharmacie tous les soirs en rentrant à la maison.
À son retour à 19 h 30 le troisième jour suivant le début de la prise de Tylenol 3, Nancy trouve Paul agité, transpirant et se plaignant d’avoir très mal au dos. Paul affirme qu’il a pris son dernier comprimé de Tylenol 3 à 9 h le matin même, car il en avait eu besoin toute la nuit.
La lutte contre les douleurs dorsales chroniques se poursuit au cours des deux années qui suivent. Incapable d’atténuer complètement la douleur, Paul commence à s’automédicamenter avec de l’alcool et des médicaments sur ordonnance qu’il obtient dans des cliniques sans rendez-vous. En désespoir de cause, il se procure des médicaments auprès de vendeurs de rue. Paul touche des prestations d’invalidité de longue durée auprès de la Commission de la sécurité professionnelle et de l’assurance contre les accidents du travail (WSIB). Il doit entreprendre un programme de retour au travail dans quelques semaines.
Pendant cette période, les parents de Nancy emménagent dans la maison de Paul et Nancy en raison de problèmes de santé (voir le profil de Marie). Marie, la mère de Nancy, a notamment subi une intervention chirurgicale. Paul découvre que sa belle-mère a obtenu de l’oxycodone-acétaminophène (2,5 mg-325 mg) pour soulager sa douleur. La médecin lui avait prescrit 60 comprimés en prévision d’une absence de plusieurs semaines. En cachette, Paul subtilise quelques-uns de ces comprimés par jour.
Environ deux semaines après l’arrivée de ses parents, Nancy constate que le nombre de comprimés d’oxycodone est bien inférieur à ce qu’il devrait être. La seule conclusion logique est que Paul est l’auteur du vol. Après une confrontation de plusieurs heures, Paul passe aux aveux.
Paul admet qu’il traverse une période difficile, mais nie qu’il a développé une nouvelle dépendance à l’oxycodone-acétaminophène. Rappelons que les difficultés de Paul se sont multipliées :
Nancy appelle l’ancien parrain de Paul chez les Narcotiques Anonymes pour lui demander conseil. Elle explique que Paul semble en colère contre le monde entier, amèrement déçu par la tournure de sa vie.
Au fil de nombreux efforts, Paul parvient à surmonter sa dépendance à la drogue. Il est plus soucieux de sa santé et subit un examen médical annuel de routine, ce qu’il avait longtemps négligé. Malgré ces progrès, la médecin de Paul se préoccupe de la santé cardiovasculaire de son patient, compte tenu de son âge et de sa consommation antérieure d’opioïdes.
L’inactivité physique est l’un des problèmes parallèles à la consommation d’opioïdes. De plus, la consommation d’opioïdes sur une longue période peut entraîner des changements au cerveau associés à des comportements impulsifs. À l’inverse, l’activité physique modifie les voies neuronales du cerveau liées à la récompense et au stress, ce qui fait obstacle aux facteurs biologiques et psychologiques de la dépendance. Compte tenu de ses antécédents de consommation et de son risque accru de maladie cardiovasculaire, Paul aurait tout avantage à effectuer régulièrement de l’exercice physique.
La prévention des maladies cardiovasculaires comprend plusieurs volets : des changements au mode de vie, un suivi médical régulier, des soins offerts de concert par divers professionnels de la santé, une gestion adéquate des médicaments, ainsi qu’un soutien et un encadrement continus.
Mots-clés : Toxicomanie, adoption, alcoolisme, blessure au dos, système nerveux central, divorce, muscles, système musculaire, dépendance aux opioïdes, crise des opioïdes, système squelettique, groupes de soutien, vertèbres
Symptômes indiquant qu’il faut consulter un médecin :
Lesquelles de ces causes sont présentes chez Paul?
Les drogues qui créent une dépendance empruntent un raccourci vers le système de récompense du cerveau en inondant le noyau accumbens de dopamine.
L’hippocampe enregistre en mémoire ce sentiment de satisfaction rapide et l’amygdale cérébelleuse crée une réponse conditionnée à certains stimuli.
Le système de récompense risque d’être fragilisé. Chez certaines personnes, les réactions au stress deviennent plus intenses. D’autres personnes forment rapidement une dépendance à ces substances. Les personnes atteintes de troubles comme la dépression, l’anxiété ou la schizophrénie, ou encore d’un trouble antisocial de la personnalité limite, sont particulièrement à risque.
Quel composé organique volatile serait présent dans l’organisme de Paul?
Réponse : De l’éthanol serait détecté à cause de sa consommation d’alcool.
Avant sa récente rechute, Paul a occupé une série de petits boulots en construction, mais avait du mal à payer les factures et à gérer sa dépendance à la cocaïne. Les parents de Paul ne voulaient rien savoir de lui. Sa première femme l’a quitté en 2008, emmenant avec elle les jumelles qu’ils avaient adoptées. Il s’agissait du signal d’alarme dont Paul avait tant besoin pour remettre de l’ordre dans sa vie. Il s’est inscrit auprès des Narcotiques Anonymes en 2009. Lors de la rechute de Paul en 2018, sa conjointe Nancy appelle l’ancien parrain de Paul chez les Narcotiques Anonymes pour lui demander conseil. Elle explique que Paul semble en colère contre le monde entier, amèrement déçu par la tournure de sa vie.
La première étape est de reconnaître l’existence du problème. Ensuite, il faut décider d’apporter un changement durable.
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Photo de toi Brian
Brian naît en 1989. Ses parents, Hugues et Ginette, sont alors dans la quarantaine et mènent une vie très aisée. Au début de la grossesse, le médecin avait recommandé un dépistage du syndrome de Down, compte tenu de l’âge des parents. Ginette a toutefois refusé de subir une amniocentèse. Brian a un frère aîné, Paul, qui est aux études à l’extérieur de la ville au moment de sa naissance. Le diagnostic de trisomie 21 est soupçonné compte tenu de l’apparence physique de Brian à la naissance, puis confirmé par test chromosomique. On compte trois principaux types de syndrome de Down : la trisomie 21, le syndrome de Down par translocation et le syndrome de Down par mosaïcisme.
Ginette et Hughes sont atterrés. Tout d’abord, ils craignent d’être jugés puis écartés par leurs amis et leurs relations professionnelles. Ensuite, ils sont convaincus que cet enfant exigera beaucoup trop de temps et de soins et que cela pénalisera énormément leur mode de vie. Une fois le choc initial passé, les parents effectuent des lectures pour se renseigner sur le syndrome de Down. Ils découvrent les bienfaits des thérapies d’intervention précoce et discutent longuement avec des groupes de pairs (y compris d’autres parents d’enfants atteints de ce syndrome).
Brian éprouve de la difficulté à respirer. Le médecin remarque que sa peau est bleuâtre et qu’il présente un souffle cardiaque (un bruissement anormal causé par une circulation sanguine turbulente). Les examens et tests suivants sont réalisés :
Les résultats mènent à un diagnostic de tétralogie de Fallot, une maladie rare causée par une combinaison de quatre défauts congénitaux (présents à la naissance). Ces anomalies font que le cœur pompe du sang pauvre en oxygène vers le reste de l’organisme.
La tétralogie de Fallot se produit pendant le développement du cœur du fœtus. Une mauvaise alimentation de la mère, une maladie virale ou des troubles génétiques sont des facteurs de risque, mais dans la plupart des cas, la cause précise demeure inconnue.
Les poumons des enfants atteints du syndrome de Down ne se développent pas complètement. La croissance des vaisseaux sanguins dans les poumons est limitée. Le rétrécissement des artères pulmonaires peut avoir des conséquences durables en raison de l’augmentation de la pression et du flux sanguin dans les poumons.
Une intervention chirurgicale est le seul traitement efficace de la tétralogie de Fallot. Deux semaines à peine après sa naissance, Brian subit une intervention temporaire en raison de ses artères pulmonaires sous-développées (hypoplasiques). Un shunt est inséré entre une grosse artère reliée à l’aorte et à l’artère pulmonaire.
Six mois plus tard, le cardiologue juge que Brian est suffisamment fort pour subir une réparation intracardiaque. Il s’agit d’une opération à cœur ouvert qui implique plusieurs interventions :
L’intervention est un succès et Brian rentre finalement à la maison.
Brian a besoin d’un suivi médical régulier pour demeurer en bonne santé :
Au cours de son enfance, Brian passe ses journées en compagnie des préposés embauchés pour lui fournir des soins. Son père, Hughes, travaille constamment. Sa mère, Ginette, lui rend visite une fois par jour, mais sans toutefois interagir avec lui. Brian reçoit un enseignement à la maison au lieu de fréquenter l’école. Aux stades de la préadolescence et de l’adolescence, il s’attache rapidement à ses préposés et est fortement perturbé par les changements de personnel et de routine. Cela engendre de la frustration et de la colère. Une fois adulte, Brian décroche un emploi à temps partiel à l’épicerie du quartier. Il tire un grand sentiment d’accomplissement de cet emploi qui lui fournit un revenu et lui permet d’avoir des interactions sociales. Brian utilise son argent de poche pour s’inscrire à un programme de natation récréative auprès d’un club sportif privé de son quartier. Néanmoins, les parents de Brian sont vieillissants et se préoccupent pour l’avenir de leur fils.
Mots-clés : Circulation cardiovasculaire, trouble cardiaque, syndrome de Down, développement fœtal, trouble génétique, chirurgie cardiaque, déficience intellectuelle, troubles du développement physique et mental
Brian est atteint du syndrome de Down (trisomie 21)
On compte trois formes de syndrome de Down :
Le diagnostic de trisomie 21 est soupçonné compte tenu de l’apparence physique de Brian à la naissance, puis confirmé par test chromosomique.
La trisomie 21 représsente environ 95 % des diagnostics. La personne possède trois copies du chromosome 21, au lieu des deux copies habituelles, dans toutes les cellules de son corps. La trisomie 21 est causée par une division cellulaire anormale au cours du développement du spermatozoïde ou de l’ovule.
Le syndrome de Down par mosaïcisme est beaucoup plus rare. La copie additionnelle du chromosome 21 se trouve dans certaines cellules seulement. Cette mosaïque de cellules normales et anormales est due à une division cellulaire anormale après la fécondation.
Le syndrome de Down par translocation peut également se produire lorsqu’une partie du chromosome 21 se fixe (translocation) sur un autre chromosome, avant ou pendant la conception. Les deux copies habituelles du chromosome 21 sont présentes, mais du matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 se fixe à un autre chromosome.
De laquelle de ces formes de syndrome de Down Brian est-il atteint?
Les parents ressentent toute une gamme d’émotions, notamment la colère, la peur, la confusion, la crainte et le chagrin.
L’information et le soutien sont les clés d’une adaptation réussie :
Brian éprouve de la difficulté à respirer. Le médecin remarque que sa peau est bleuâtre et qu’il présente un souffle cardiaque (un bruissement anormal causé par une circulation sanguine turbulente).
Plusieurs examens et tests sont réalisés.
Deux semaines à peine après sa naissance, Brian subit une intervention temporaire en raison de ses artères pulmonaires sous-développées (hypoplasiques). Un pontage (shunt) est pratiqué entre une grosse artère qui se ramifie à partir de l’aorte et de l’artère pulmonaire.
Six mois plus tard, le cardiologue juge que Brian est suffisamment fort pour subir une réparation intracardiaque. Il s’agit d’une opération à cœur ouvert qui implique plusieurs interventions.
La tétralogie de Fallot se traite seulement de manière chirurgicale.
Brian rentre finalement à la maison. Il reçoit des soins 24 heures par jour fournis par une infirmière, une physiothérapeute, une ergothérapeute, une inhalothérapeute, des préposés et une tutrice Brian a besoin d’un suivi médical régulier pour demeurer en bonne santé.
Documentation écrite :
Hughes, le père de Brian, se soucie de la santé et du bien-être à long terme de son fils. Les parents de Brian sont vieillissants et ont leurs propres troubles de santé.
Brian ressent de la frustration, car il a passé la majeure partie de son enfance entre les quatre murs de sa maison. Hughes aide Brian à décrocher un emploi à temps partiel à l’épicerie locale. Brian touche ainsi un revenu et profite d’interactions sociales.
Compte tenu de son salaire modeste, Brian doit demeurer au domicile familial, mais il s’inscrit néanmoins à un programme de natation récréative auprès d’un club sportif privé de son quartier.
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How the heart actually pumps blood
Sex determination: more complicated than you thought
What happens when your DNA is damaged?
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Étude de cas adaptée de :
National Center for Case Study Teaching in Science
Sarah A. Wojiski
Faculté des Arts et des Sciences
Massachusetts College of Pharmacy and Health Sciences, Boston
Au cours de son premier mariage avec une femme d’origine afro-canadienne, Paul a adopté des jumelles identiques, Ella et Olivia. Les filles, d’origine asiatique, ont 5 ans lors du divorce de leurs parents adoptifs. Depuis cette rupture, Paul voit ses filles sporadiquement. Ella est inscrite en première année d’université à l’extérieur de la région. Aujourd’hui, elle prend un autobus pour se rendre chez sa mère et y passer quelques jours en compagnie de sa mère et de sa sœur à l’occasion de l’Action de grâces et de la semaine de congé qui suit. Ella entend rendre une petite visite à son père et à sa nouvelle famille pendant son séjour.
Lorsqu’elles étaient jeunes, Ella et Olivia étaient heureuses et inséparables. Toutefois, les choses ont changé récemment. Ella s’inquiète pour sa sœur, qui connaît des problèmes de santé mentale depuis plus d’un an et demi. Ella ne peut s’empêcher de se demander si ces mêmes problèmes la guettent, compte tenu de la génétique identique des jumelles.
Ella regarde le paysage qui défile le long de l’autoroute. La jeune femme se remémore le moment où sa mère lui a annoncé la mauvaise nouvelle, en juin dernier : « Olivia a reçu un diagnostic de schizophrénie ».
Clairement, depuis plus d’un an, quelque chose ne va pas. Les comportements d’Olivia sont devenus méconnaissables : elle a quitté soudainement un emploi qu’elle aimait; elle semble renfermée et démotivée; elle a décidé de ne pas s’inscrire à l’université, malgré les efforts d’Ella et de sa mère pour la convaincre du contraire. Cela dit, après son départ pour l’université, Ella n’a pu être témoin du déclin encore plus prononcé des derniers mois. Olivia est en proie à des hallucinations et ne parvient plus à tenir une conversation cohérente avec sa mère ou sa sœur.
Après avoir appris le diagnostic de sa sœur, Ella a effectué des recherches pour en savoir plus sur la schizophrénie. Ce qu’elle a appris la préoccupe énormément. En effet, la schizophrénie peut être de nature héréditaire. Des études indiquent que les frères et sœurs d’une personne schizophrène ont 10 fois plus de risques d’en être atteints à leur tour comparativement aux membres de la population en général. Ella s’inquiète pour sa propre santé mentale. Elle entend consacrer une partie de sa semaine de congé universitaire à approfondir ses recherches sur la maladie.
Deux jours après son arrivée à la maison, Ella ne trouve toujours pas de répit. Le diagnostic d’Olivia et son propre risque de maladie mentale occupent toutes ses pensées. Un soir, après le souper, Ella se confie à sa mère au sujet de son anxiété. « Je comprends parfaitement tes inquiétudes, lui répond sa mère. Tu as toutes les raisons de vouloir tirer les choses au clair. Pourquoi ne pas prendre rendez-vous avec un psychiatre? » Il n’en fallait pas plus. Ella prend un rendez-vous dès le lendemain.
****************
À sa sortie du cabinet du Dr Jacobson, Ella se sent soulagée. Sur le chemin du retour, elle rejoue sa conversation avec le psychiatre dans son esprit.
« C’était une sage décision de venir me voir, explique le Dr Jacobson. Il est parfaitement normal de t’inquiéter pour toi-même, puisqu’on a diagnostiqué une schizophrénie chez ta jumelle identique. Les recherches montrent que la schizophrénie est héréditaire à près de 50 %. Comme vous partagez un ADN presque identique, il y a effectivement un risque plus élevé. »
« Je suis conscient que ce 50 % peut sembler effrayant, mais il faut garder en tête que la schizophrénie est une maladie très complexe et que ses causes découlent à 50 % d’autres facteurs que la génétique. »
« Comme quoi? Qu’est-ce qui pourrait contribuer à la schizophrénie d’Olivia sans nécessairement m’affecter? », demande Ella.
Le psychiatre lui donne une réponse détaillée : « Tout d’abord, de très nombreuses influences environnementales jouent un rôle dans cette maladie, comme le stress, l’anxiété ou des relations interpersonnelles difficiles. De nouvelles percées scientifiques suggèrent que l’environnement pourrait jouer un rôle en agissant sur l’ADN au niveau moléculaire. Il s’agit du concept d’épigénétique. Un exemple dans la nature est le chat calicot. Chacun de ces chats possède un pelage orange et noir unique en raison de modifications épigénétiques dans les cellules qui produisent la couleur du pelage. Les recherches en épigénétique suggèrent que des personnes atteintes de schizophrénie présentent certaines de ces modifications épigénétiques de leur ADN. Ces modifications pourraient s’expliquer par des influences environnementales, et jouer un rôle dans le développement de la maladie mentale. »
« Un instant, rétorque Ella. Logiquement, j’aurais les mêmes modifications génétiques que ma sœur dans mon ADN, n’est-ce pas? »
« Pas nécessairement. Olivia et toi avez connu des environnements différents. Par exemple, vous avez eu des enseignants et des emplois différents au secondaire. À l’enfance, tu as passé plusieurs étés avec une amie et sa famille dans les Rocheuses, tandis que ta sœur était inscrite à un camp de natation. Votre vie n’a pas été identique. Si ce sujet t’intéresse, je peux te proposer de la documentation plus détaillée. »
La curiosité d’Ella est piquée. Elle rapporte les articles pour les lire à tête reposée.
Ella a l’impression d’être de retour sur les bancs d’école. Plus elle lit, plus elle est fascinée. L’étudiante consacre plusieurs heures par jour à approfondir ses recherches sur Internet. Ella a déjà étudié les principes de la génétique dans son cours de biologie et comprend l’essentiel des lois de Mendel. Cela dit, l’épigénétique porte le concept d’hérédité à un autre niveau. Ella est particulièrement fascinée par un article concernant les différences épigénétiques entre les jumeaux identiques. L’article propose qu’au cours de la vie, des changements épigénétiques se produisent dans l’ADN. Ces changements influencent l’expression des gènes et, par conséquent, l’expression ou non de traits particuliers. Ces modifications épigénétiques sont influencées par l’environnement et les comportements. Ainsi, malgré un ADN identique, les jumeaux ne présentent pas toujours les mêmes modifications épigénétiques et, par conséquent, n’expriment pas toujours les mêmes traits.
Mots-clés : Système nerveux central, épigénétique, hérédité, santé mentale, schizophrénie
Olivia a reçu un diagnostic de schizophrénie.
Que sont des symptômes positifs?
Les symptômes positifs sont présents chez une personne atteinte de schizophrénie et non chez une personne qui n’est pas atteinte d’un trouble mental.
Lesquels de ces symptômes sont présents chez Olivia?
Que sont des symptômes négatifs?
Absence ou diminution de certains traits présents chez les personnes ayant une bonne santé mentale
Lesquels de ces symptômes sont présents chez Olivia?
En raison de leur fréquence, les symptômes cognitifs ne sont pas utilisés pour diagnostiquer la schizophrénie
Exemples de symptômes cognitifs :
Neurotransmetteur : messager chimique dans le cerveau
« Centre de récompense » du cerveau
Joue un rôle dans plusieurs fonctions :
Deux jours après son arrivée à la maison, Ella ne trouve toujours pas de répit. Le diagnostic d’Olivia et son propre risque de maladie mentale occupent toutes ses pensées. Elle prend rendez-vous avec un psychiatre.
« C’était une sage décision de venir me voir, explique le Dr Jacobson. Il est parfaitement normal de t’inquiéter pour toi-même, puisqu’on a diagnostiqué une schizophrénie chez ta jumelle identique. Les recherches montrent que la schizophrénie est héréditaire à près de 50 %. Comme vous partagez
« La schizophrénie est une maladie très complexe et ses causes découlent à 50 % d’autres facteurs que la génétique.
« Il s’agit du concept d’épigénétique. Les recherches suggèrent que des personnes atteintes de schizophrénie présentent certaines modifications épigénétiques de leur ADN. Ces modifications pourraient s’expliquer par des influences environnementales, et jouer un rôle dans le développement de la maladie mentale. »
Ella a l’impression d’être de retour sur les bancs d’école. Plus elle lit, plus elle est fascinée. L’étudiante consacre plusieurs heures par jour à approfondir ses recherches sur Internet.
Étude de la manière dont les comportements et l’environnement peuvent affecter le fonctionnement des gènes. Les changements épigénétiques sont réversibles et modifient la façon dont le corps lit une séquence d’ADN. Les changements génétiques peuvent modifier la production d’une protéine, tandis que les changements épigénétiques affectent l’expression des gènes et les activent ou les désactivent.
Epigenetic changes affect gene expression in different ways. Types of epigenetic changes include:
Les changements épigénétiques ont divers effets sur l’expression génique, dont les suivants :
L’épigénétique évolue au cours de la vie, au fil du développement normal et du vieillissement, ainsi qu’en réponse aux comportements et aux facteurs environnementaux.
L’épigénétique joue divers rôles en matière de santé :
Les microbes peuvent modifier l’épigénétique pour affaiblir le système immunitaire. Cela permet aux microbes de survivre.
Certaines mutations et certains changements épigénétiques augmentent le risque de cancer. L’épigénétique peut servir à des fins de détection précoce de certains cancers insidieux et de détermination du type de cancer. L’épigénétique ne permet pas à elle seule de diagnostiquer un cancer, et les cancers doivent être confirmés par d’autres tests de dépistage.
L’environnement et l’alimentation d’une femme enceinte peuvent modifier l’épigénétique du bébé. Certains de ces changements persistent pendant des décennies et rendent l’enfant plus susceptible de contracter certaines maladies.
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Ella et sa soeur Olivia sont des jumelles identiques, mais à quel point?
Abordons tout d’abord la fécondation…
Mère et père : zygote/cellule diploïde avec un double ensemble de 46 chromosomes
L’être humain possède 46 chromosomes. Les cellules sont essentiellement diploïdes.
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